В своей практике я часто наблюдаю, как дети, казалось бы, без особенностей обмена, после перенесённых стрессов или инфекций начинают демонстрировать классические симптомы синдрома Жильбера: желтушность, склонность к утомляемости, расстройства пищеварения. Это закономерно и объяснимо с точки зрения генетики и метаболизма.

Однако встречаются и исключения. Мне попадались взрослые пациенты с лабораторно подтверждённой мутацией гена UGT1A1, у которых синдром Жильбера так и не проявился клинически. Билирубин оставался в пределах нормы, а самочувствие было стабильным. Такие случаи редки и, как правило, связаны с благоприятными условиями жизни: минимальной стрессовой нагрузкой, отсутствием серьёзных заболеваний, сбалансированным питанием и здоровой экологией. Таким образом, они подтверждают: наличие гена – это лишь предрасположенность, а образ жизни и внешняя среда играют огромную роль.

Эти особенности позволяют сделать важный вывод: синдром Жильбера – это не диагноз и не ограничение. Это метаболическая особенность, проявление которой зависит от множества факторов. Чем внимательнее мы относимся к организму с рождения, тем больше шансов, что она останется лишь индивидуальной чертой, не влияющей на качество жизни.

По моим наблюдениям, дети с носительством синдрома Жильбера обладают удивительными чертами. Они чувствительны к переменам, болезненно воспринимают критику, эмоционально тонко реагируют на окружающую среду, быстро устают при перегрузках и легко теряют энергию, если нарушен режим сна или питания. У них часто наблюдается склонность к утомляемости при повышенных нагрузках, избирательность в еде. Они особенно чувствительны к нехватке важных веществ – например, белка, витаминов группы B, железа или других ключевых нутриентов: дефициты быстро отражаются на их самочувствии и уровне энергии.

Зная это, родители могут с раннего возраста создать для ребёнка поддерживающую, щадящую среду. Это даст возможность избежать перегрузок, выработать стабильный режим, научить ребёнка слушать сигналы своего тела и формировать полезные привычки, которые станут фундаментом здоровья на всю жизнь.

Эти дети вырастают полноценными, здоровыми людьми. Но для их внутреннего баланса важно чуть больше понимания, чуть меньше давления извне и уважение к индивидуальному ритму их организма.

Если в вашей семье уже есть случаи синдрома Жильбера, я всегда рекомендую рассмотреть возможность пройти генетическое консультирование. Это можно сделать ещё на этапе планирования беременности или сразу после рождения малыша. Полная информация о метаболических особенностях ребёнка даст спокойствие родителям и позволит выстроить грамотный, поддерживающий подход.