Кроме того, при выходе уровня гомоцистеина из референтных значений могут наступать нарушения со стороны почек (и наоборот заболевание почек способствуют росту уровня гомоцистеина, так как примерно 70% гомоцистеина в почках преобразуется обратно в метионин), легких, структур сердца, эндокринных органов. Негативное влияние гомоцистеина на этом не заканчивается. Гомоцистеин ингибирует действие антитромбина, что вызывает повышение тромбина в крови и усиление активности свертывающей системы, что приводит в свою очередь к повышенному риску тромбообразования. Избыток гомоцистеина может вызывать окислительный стресс, генетические мутации, апоптоз клеток, повреждать нервные клетки и митохондрии, метилизацию ДНК. Гомоцистеин блокирует взаимодействие тромбомодулина с тромбином, в результате чего блокируется активация протеина С, играющего важную роль в антикоагулянтной системе.

В организме гомоцистеин осуществляет следующие основные функции:

– Обеспечение метаболических процессов. Без необходимого содержания гомоцистеина обмен белков, жиров и других соединений становится неполноценным.

– Поддержание в нормальном состоянии внутренней выстилки артерий, вен, капилляров. Без необходимой концентрации данной аминокислоты сосуды тоже могут разрушаться.

– Являясь строительным материалом, гомоцистеин способствует синтезу с нуля и реструктуризации клеток, а также обеспечивает эластичность и прочность цитоплазматических мембран.

– Опосредованно гомоцистеин способствует быстрому и качественному току жидкой соединительной ткани.

Для организма опасны обе ситуации и превышение и понижение концентрации данной аминокислоты. Повышенные уровни гомоцистеина связаны с такими заболеваниями, как:

– сердечно-сосудистые заболевания;

– хроническая сердечная недостаточность;

– инсульт;

– мигрень;

– возрастная макулярная дегенерация;

– потеря слуха;

– атрофия мозга;

– болезнь Альцгеймера.

Почему может расти уровень гомоцистеина? Как правило, он повышается с возрастом, при нарушении в работе фолатного цикла, при изменениях в работе почек, из-за чего он плохо выводится из организма, при недостатке в организме витаминов группы В, при гипотиреозе, при чрезмерном употреблении продуктов, содержащих метионин, – прежде всего мяса, молочных продуктов, яиц, при избыточном употреблении кофе (более 3—5 чашек в день), при псориазе, гормонозависимых заболеваниях, курении и т. д.

Под фолатным циклом понимается совокупность сложных биохимических реакций, в результате которых происходит трансформация фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей в ее активную форму. В активной форме фолиевая кислота принимает участие в обмене гомоцистеина и уменьшает его концентрацию в крови. Существует еще один путь обезвреживания гомоцистеина – превращение его в цистоционин с участием пиридоксальфосфата. Оба эти превращения координируются S-аденозилметионином (SAM).

Для полноценной реализации фолатного цикла требуются определенные ферменты: метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), метионинсинтаза (MTR), метионинсинтазаредуктаза (MTRR), цистатион-B-синтаза (ЦВС), транспортер фолатов (SLC19A1). Эти ферменты, как и все другие белки, закодированы одноименными генами, которые называются генами фолатного цикла. Эти гены могут иметь свои особенности, так называемые полиморфизмы, и у каждого они могут быть свои. Причиной полиморфизма генов являются различные модификации в молекуле ДНК, приводящие к изменению свойств гена и, как следствие, к изменению производимых белков, ферментов и т. д. Модификации в молекуле ДНК происходят вследствие того, что в процессе митоза клетка в первую очередь копирует свою ДНК так, чтобы новая клетка получила идентичный набор генетических инструкций. Однако в процессе репликации могут возникать ошибки («опечатки»), которые и приводят к возникновению изменений (полиморфизму) в последовательности ДНК. Эти полиморфизмы оказывают сильное влияние на очень важный для организма процесс метилирования.