3. Сопутствующие заболевания нервной системы
Помимо сенсорной дезинтеграции у некоторых детей с РАС иногда могут встречаться сопутствующие нейрофизиологические заболевания, включая генетические и даже хронические инфекционные, которые могут менять нейротипичную модель поведения ребёнка. Сюда же могут относиться умственная отсталость или СДВГ, которые не входят в спектр Аутизма, но значительно меняют паттерны поведения, создавая ещё больше путаницы в диагностике, и негативно расширяют спектр, особенно в руках неопытного специалиста.
4. Роль среды
Среда не является причиной аутизма, но она играет важную роль в формировании компенсаторных стратегий и развитии навыков коммуникации. Поведение родителей, их способность чувствовать сигналы ребёнка, создавать предсказуемость и поддерживающее взаимодействие – всё это может либо способствовать раскрытию потенциальных способностей, либо закрепить замкнутую модель реагирования. Один и тот же биологический дефицит в чуткой, гибкой среде может компенсироваться, а при отсутствии поддержки – углубляться.
Таким образом, «спектр» – это не просто диагностическое обобщение. Это отражение многофакторной динамики, в которой каждый ребёнок – уникальное сочетание нейрофизиологии, среды, медикаментозной истории и сенсорного опыта. Осознание этой сложности важно для эффективного подхода к терапии.
Глава 6: Первичные факторы нарушений сенсорной интеграции
Прежде чем говорить о коррекции сенсорных искажений, важно понимать, откуда они берутся. Нарушения сенсорной фильтрации не возникают из пустоты – они могут быть следствием как врождённых, так и приобретённых факторов. Каждый из них влияет на работу ключевых участков, участвующих в передаче и обработке сенсорных сигналов: слухового анализатора, таламуса, мозжечка, корковых зон.
Врожденные факторы
Генетические мутации
Некоторые мутации, особенно в генах SHANK3, MECP2, TSC1/2, NRXN1, CNTNAP2, могут затрагивать синаптическую архитектуру и формирование таламо-кортикальных соединений, ответственных за передачу и фильтрацию сенсорной информации. Такие мутации также могут нарушать экспрессию рецепторов, связанных с возбуждением и торможением в таламусе, приводя к сниженной способности к фильтрации входящих сенсорных сигналов.
В частности, исследования с использованием методов нейровизуализации и секвенирования генома показывают, что мутации, ассоциированные с РАС, могут вызывать атипичную активность и структуру медиальных ядер таламуса, снижать эффективность таламо-кортикальных связей и приводить к нарушениям сенсорной модуляции [12].
Мутации в генах, отвечающих за синаптическую передачу, могут нарушать работу нейронных сетей, участвующих в сенсорной фильтрации. Это затрудняет формирование устойчивых связей между таламусом, корой и другими отделами мозга.
Гипоксия при родах
Гипоксия – это недостаток кислорода, возникающий в период внутриутробного развития, во время родов или в неонатальном периоде. Наиболее уязвимыми к гипоксическому повреждению являются структуры с высокой метаболической активностью, включая таламус, мозжечок, базальные ганглии и корковые отделы. Даже кратковременное кислородное голодание может нарушить формирование таламо-кортикальных связей и повредить функциональную настройку сенсорной фильтрации и согласно последним исследованиям в 13 раз увеличить шанс развития РАС у ребенка [13, 14].
Таламус, в силу своей роли в интеграции и передаче сенсорных сигналов, особенно чувствителен к гипоксии. Нарушения на этом уровне могут привести к избыточной или недостаточной передаче стимулов в кору, создавая основу для сенсорной дезинтеграции. У таких детей часто наблюдаются трудности с обработкой сенсорной информации, повышенная возбудимость, дефицит внимания и задержка развития речи.