Достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий открывают в перспективе принципиально новые возможности в диагностике и лечении злокачественных новообразований. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры. На их основе разрабатываются тесты ранней диагностики опухолей. В настоящее время сформировалось несколько направлений использования молекулярных тестов в онкологии.

Есть и другой аспект проблемы, который связан с ранним распознаванием метастазов. Наличие даже минимальной опухоли после проведенного лечения и микрометастазов, которые не были выявлены рутинными методами, существенно ограничивают перспективу выживаемости. Развитие иммуноцитохимических и молекулярно-биологических технологий сделало возможной идентификацию единичных изолированных опухолевых клеток в лимфатических узлах, серозных жидкостях организма, периферической крови и костном мозге. В частности, удается выявить одну опухолевую клетку среди 1 млн кроветворных клеток костного мозга. Современная диагностика опухолей наряду с классическими морфологическими методами предусматривает применение иммуноцитохимических и молекулярно-генетических методов.

Существует три группы маркеров опухолевого роста, которые связаны с белками, РНК и ДНК. Белок-ассоциированные маркеры могут определяться в обычных пробах крови рутинными биохимическими и иммунохимическими методами. Среди таких маркеров следует упомянуть простатоспецифический антиген (ПСА) при раке предстательной железы, СА 125 при раке яичника, раковоэмбриональный антиген (РЭА) при карциномах органов пищеварительного тракта и некоторые другие. Выявление этих белков важно для определения прогноза заболевания и контроля лечения, раннего обнаружения метастазов и рецидивов опухоли. Однако их применение ограничено, так как они недостаточно специфичны для какой-либо одной опухоли или типа опухолей, а их присутствие в крови часто указывает на уже распространенный процесс. Использование маркеров, ассоциированных с РНК, основано на наличии мутаций в генетическом материале клеток опухолей.

ДНК – идеальный материал для молекулярной диагностики, так как она весьма стабильна и ее изменения могут быть использованы для диагностики рака прямой кишки.

Несмотря на возможности, связанные с использованием перечисленных маркеров опухолевого роста, пока еще не существует абсолютно надежных методов ранней (досимптомной) диагностики опухолей. В преобладающем большинстве случаев врачам-онкологам приходится иметь дело с уже развившимися опухолями. И основными задачами являются морфологическое подтверждение диагноза, установление гистоструктуры и гистогенеза опухоли, определение степени ее злокачественности, выявление метастатического поражения регионарных и отдаленных лимфатических узлов, других органов, дифференциальная диагностика с различными патологическими процессами. Решая эти вопросы, используют материал, полученный при биопсии опухолей и лимфатических узлов, клетки крови, пунктаты костного мозга, экссудаты из серозных полостей, а также смывы и соскобы, сделанные во время оперативного вмешательства.

В диагностике злокачественных заболеваний органов пищеварительной системы активно применяют биопсию – иссечение или отщипывание кусочка опухоли или ткани с подозрением на опухоль. Полученный при этом материал передается в патологоанатомическое отделение и используется для срочного гистологического исследования или же погружается в фиксирующую жидкость, если направляется для биопсии через некоторое время.