Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х). Состояние определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у одной из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых – у одной из 1500 лиц женского пола.
Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна). Этот синдром – самая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорожденных – 1: 650, в популяции 1: 4000. Среди больных умственной отсталостью этот синдром составляет около 10 %.
Фенилкетонурия. Синдром связан с наследственным, генетически передающимся недостатком фермента, контролирующего переход фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фенилаланин становится причиной умственной отсталости у одной из 10 000 новорожденных. В населении число больных – 1: 5000–6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7 % умственно отсталых, обращающихся за помощью в генетическую консультацию.
Синдром «лицо эльфа» – наследственно генетически передающаяся гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой 1: 25 000, а на приеме в генетической консультации это самая частая форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1 % обращающихся детей).
Туберозный склероз. Это наследственное системное (опухолевидное поражение кожи и нервной системы) заболевание, связанное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой – 1: 20 000. На приеме в генетической консультации такие больные составляют 1 % всех обращающихся больных. Нередко встречается у глубоко умственно отсталых больных.
Алкогольная энцефалопатия. Фетальный алкогольный синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8 % всех случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности повышается частота внутриутробных и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в родах и увеличиваются заболеваемость и смертность детей в ранние годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й недели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.
Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод.
Тест
1. Эмоциональный стресс может быть причиной:
а) психогенного нарушения психики;
б) эндогенного нарушения психики;
в) любых психических нарушений;
г) никаких психических нарушений.
2. Эустресс – это:
а) синдром, способствующий сохранению здоровья;
б) вредоносный или неприятный синдром;
в) психогенный синдром.
3. Дистресс – это:
а) синдром, способствующий сохранению здоровья;
б) вредоносный или неприятный синдром;
в) соматогенный синдром.
4. Психогенная этиология – это:
а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
б) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью;
в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием.
5. Соматогенная этиология – это:
а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью;
б) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием.
6. Экзогенно-органическая этиология – это:
а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
б) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием;