В основе определенного фенотипа могут лежать разные генетические механизмы. Так, клинические проявления, связываемые с трисомией по 21-й хромосоме (синдрома Дауна), могут обнаруживаться и при выраженной эмбриопатии.

При моногенных заболеваниях один ген является причиной возникновения заболевания. Этот ген передается по правилам Менделя (доминантно или рецессивно). Психические расстройства даже при семейном накоплении не наследуются по закону Менделя. Образец нерегулярного накопления наследственной отягощенности в семье может быть обусловлен взаимодействием нескольких генов (полигенная передача).

При полигенной передаче на выраженность фенотипа могут влиять генетические варианты в различных локусах; эти модулирующие риск гены воздействуют кумулятивно (усиливая влияние друг друга). При этой модели один ген не является для признака ни достаточным, ни необходимым, не является он и причинным, скорее он влияет на вероятность проявления признака. При участии факторов среды говорят о мультифакториальной передаче. Важно учитывать, какая составляющая часть вариантности обусловлена генетически, а какая – семьей и окружением; какие специфические гены и какие специфические факторы семейного окружения участвуют и как они взаимодействуют.

Половые различия проявляются у лиц мужского и женского пола в разном физическом развитии, росте, созревании, развитии способностей (речь, язык, восприятие пространства). Кроме того, половые особенности сказываются и на большинстве болезненных расстройств у детей: гиперкинетическом синдроме, аутизме, агрессивном и асоциальном поведении и т. д.

До периода полового созревания большинство психических отклонений встречается у мальчиков. Гиперкинетический синдром у мальчиков встречается в 9 раз чаще, чем у девочек. Аутизм у мальчиков отмечается примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Обсессивный синдром, так же как и синдром Жиля де ля Туретта, наблюдается в 3 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Для объяснения этих различий привлекается несколько известных фактов: различия в созревании полушарий мозга у мальчиков и девочек; разница в социализации мальчиков и девочек; временные различия общего процесса созревания между мальчиками и девочками.

Социальные влияния учитываются как возможные элементы нарушения процесса развития; под этим подразумевается, что источниками изменений являются влияния, оказываемые другими лицами или учреждениями (детсадом, школой, интернатом) и представляющие собой частное множество внешних влияний, в число которых входят также материальные факторы влияния (стесненные жилищные условия). Социальные факторы действуют наряду с другими. При пограничной патологии социальные факторы могут играть главную роль. Нарушение развития может привести к уязвимости ребенка или подростка, что в совокупности с факторами перегрузки может вызвать нервно-психическое расстройство. Возможен также и такой ход развития, при котором расстройства прогрессируют постепенно.

Социальные влияния как элементы нервно-психического расстройства обусловлены ходом и задачами развития. Социальные условия возникновения расстройств, психоаналитический подход и теории привязанности рассматривают в перспективе развития индивида. Начало психических расстройств связано, как правило, с трудностями адаптации: может возникнуть необходимость в новой адаптации или наступить дезадаптация. При недостаточных внутренних и внешних ресурсах для психологической защиты (совладания) неполное совладание может привести к возникновению длительных расстройств. Развитие понимается как процесс, продолжающийся всю жизнь, как последовательность более или менее неотложных задач реадаптации или задач развития, требующих бо́льших или меньших усилий. Задачи развития – это требования, с которыми организм или личность индивида должны справиться на каком-то определенном отрезке жизни. Они могут быть обусловлены биологически, социально, культурно или же связаны с потребностями самого индивида.