Другой пример – слишком тесные для доношенного плода родовые пути. Это качество быстро было бы искоренено в безжалостной природной борьбе за существование, но сегодня мы обходим его, вынимая плод прямо из живота при кесаревом сечении.

Тем не менее порой даже человеческой изобретательности оказывается недостаточно. Иногда несчастливый билет в генетической лотерее может определить, будет ли у вас вообще шанс передать свои гены следующему поколению. Всего лишь одна опечатка в исходном коде – одна мутация в ДНК – может означать разницу между жизнью и смертью.

Большинство из нас сталкивались с тем, что телефон или компьютер вдруг перестает работать, например когда приложение или программа «зависает». Это может быть связано с ошибкой в исходном коде. Например, если программисты в метеорологическом приложении Yr схалтурили с кодом, вводя новую функцию в прогноз погоды, это может привести к тому, что приложение не будет работать должным образом.

Точно так же наши клетки могут начать вести себя странно, если ДНК написана неправильно, иногда с серьезными биологическими последствиями. Если вы мужчина и в 4531‑й позиции гена DNAH1 у вас будет буква А вместо буквы G, у ваших сперматозоидов появится дисфункциональный хвост и они не смогут нормально передвигаться. Если вы женщина и в 478-й позиции гена PATL2 у вас будет буква T вместо C, ваши яйцеклетки не созреют. В обоих случаях завести детей «обычным» способом будет невозможно.

Другие мутации ДНК имеют еще более серьезные последствия для тех, кого они настигли. Например, если вы получили основание G вместо основания A в 815-й позиции в гене SMN1, создается вариант белка SMN1, свойства которого отличны от положенных ему. Представьте, что в рецепте хлеба, который вы используете, произошла опечатка, так что «мука» превратилась в «молоко». Результат не слишком будет похож на хлеб. Точно так же клетки меняют свой характер, когда состав ингредиентов становится неправильным. SMN1 – это белок, необходимый для поддержания в рабочем состоянии так называемых мотонейронов – нервных клеток, обнаруженных в спинном мозге и в связанных с ним частях головного мозга. Основная функция мотонейронов – передавать от мозга сигналы, заставляющие мышечные клетки сокращаться. Мутация, которая делает белок SMN1 неэффективным, приводит к тому, что мотонейроны перестают работать и постепенно исчезают. Вследствие этого мышцы также разрушаются и умирают. Это состояние называется спинальной мышечной атрофией (СМА). Мы несколько раз будем возвращаться к этому заболеванию на протяжении всей книги.

Дети, рожденные с серьезными формами СМА, никогда не смогут сесть, никогда не перевернутся и никогда не начнут ходить. Часто им приходится получать питание внутривенно из-за проблем с глотанием, и они нуждаются в помощи при дыхании, поскольку мышцы их диафрагмы не работают так, как должны. Редко кто из них живет дольше нескольких лет. СМА – наиболее распространенное генетическое заболевание, приводящее к детской смертности.

Эти дети – несчастные жертвы беспощадной лотереи природы. Каждый раз при создании половых клеток происходит от 100 до 200 новых мутаций, поскольку генные карты мнутся в процессе перетасовки. Ген SMN1 расположен в участке ДНК, особенно подверженном ошибкам. Практически во всех случаях носителями заболевания являются оба родителя ребенка со СМА. Это означает, что в свое время они унаследовали генетический дефект от одного из родителей, то есть от бабушки и дедушки ребенка. Хотя и родители, и старшие родственники больного ребенка также имеют генетический дефект во всех клетках тела, сами они не болеют. Причина в том, что они унаследовали функциональную копию гена SMN1 от другого из своих родителей – резервную копию, следящую за тем, чтобы клетки по-прежнему могли выполнять свою работу. Заболевание возникает только тогда, когда обе копии гена SMN1, а значит и матери, и отца, мутируют. Чаще всего родители не знают, что являются носителями генетического дефекта, пока у них не родится больной ребенок.