Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С зелеными глазами или голубыми? Мамины губы и папины щечки? Музыкальный талант от папы и математический от мамы… или наоборот?

Дети заставляют своих родителей гадать и заключать пари между собой задолго до своего появления на свет – а иногда еще и до зачатия. Вместе с тем больше всего родителей интересует следующий вопрос – и этот же вопрос они больше всего боятся задать: «Будет ли мой ребенок здоровым?»

В былые времена ответить на этот вопрос можно было только после родов. Теперь же раздвинуть завесу тайны можно уже в первом триместре беременности с помощью разнообразных видов дородовых (пренатальных) скрининговых и диагностических тестов. Какие скрининговые тесты вам предстоит пройти в ближайшие девять месяцев? Планировали ли вы проводить какието диагностические процедуры? Так как эта область медицины не перестает развиваться, а рекомендации постоянно меняются, вам следует полагаться в этом вопросе на своего врача – он поможет выбрать то, что наиболее подходит вам и вашей беременности. Тем не менее будет полезно ознакомиться со всем заблаговременно, чтобы быть в курсе самых распространенных скрининговых тестов и диагностических процедур.

Большинство будущих мам, даже те, чья беременность не сопряжена с повышенными рисками рождения ребенка с патологией, проходят за девять месяцев беременности ряд скрининговых тестов. Все дело в том, что они представляют собой неинвазивные процедуры, дающие все более и более точный результат. Они не несут совершенно никакой угрозы для мамы – ну разве что по нервам могут немного ударить – или ребенка, однако способны во многом усмирить возможные тревоги. Вот такой вот простой способ помочь вам вздохнуть с облегчением.

Дородовые (пренатальные) скрининговые тесты представляют собой главным образом анализы крови и/или УЗИ, с помощью которых врачи пытаются установить, нет ли у вашего ребенка повышенного риска родиться с такими генетическими отклонениями, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки – например, так называемая расщелина позвоночника. Для того чтобы точно диагностировать эти заболевания, нужны другие диагностические процедуры, но скрининговые тесты могут помочь определить вероятность того, что с вашим ребенком что-то не так, с точностью 80–99 %. Вот что вам нужно знать о каждом из этих тестов.

Неинвазивный пренатальный тест (после девяти недель беременности). Знали ли вы, что частички ДНК вашего будущего ребенка циркулируют в вашей крови? Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) состоит в обычном анализе крови после девятой недели беременности, в ходе которого исследуется ДНК – она называется бесклеточной ДНК плода – с целью обнаружения риска развития ряда генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна, у ребенка. НИПТ – это скрининговый тест, а значит, с его помощью можно установить лишь вероятность наличия у ребенка той или иной болезни, то есть он не дает возможности установить наверняка, болен он или нет. Заодно, если пожелаете, вы можете узнать, какого пола будет ребенок. Клиники, проводящие НИПТ, утверждают, что он дает гораздо меньше ложноположительных результатов, чем стандартные скрининговые тесты, такие как так называемый четверной тест или пренатальный скрининг II триместра (см. стр. 65). Результат поможет вам и вашему врачу принять решение о дальнейших действиях, в том числе относительно проведения инвазивных диагностических процедур, которые дают куда более точный результат, но сопряжены с дополнительными рисками.

Для НИПТ нужен только образец вашей крови, вам потребуется лишь закатать рукав и протянуть руку своему врачу – таким образом, процедура полностью безопасна для вас и вашего малыша. Образец крови после этого направляют в лабораторию, в которой проверяют содержащуюся в нем ДНК на признаки повышенного риска наличия патологий.