Когда вернутся результаты НИПТ, ваш врач сопоставит их с результатами УЗИ первого триместра и ТВП (толщиной воротникового пространства, см. ниже), чтобы определить, есть ли необходимость в более тщательном обследовании. В случае если результат окажется положительным, врач будет рекомендовать пункцию плодного пузыря (см. стр. 69) или биопсию ворсин хориона (там же) для подтверждения результатов и выявления других потенциальных проблем, которые нельзя обнаружить с помощью НИПТ – например, дефектов нервной трубки.

Так как НИПТ начали проводить относительно недавно, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США пока что не успело его одобрить. На данный момент американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует предлагать НИПТ только для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями – например, для женщин старше тридцати пяти или тех, у кого в прошлом уже рождались дети с генетическими болезнями либо были случаи генетических заболеваний в семье. Тест не рекомендуется проводить для женщин, чья беременность не сопряжена с дополнительным риском, даже если они вынашивают близнецов или забеременели с помощью донорской яйцеклетки.

Измерение ТВП (с десятой по тринадцатую неделю беременности). Тест на толщину воротникового пространства (ТВП) – по сути, специализированное УЗИ (как правило, оно же первое скрининговое УЗИ во время беременности) – позволяет узнать, не подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с такими хромосомными нарушениями, как синдром Дауна. В отличие от диагностических тестов, тест на ТВП не определяет окончательно, есть ли у ребенка на самом деле какой-то генетический дефект, – он лишь дает статистическую вероятность его наличия. Руководствуясь этой информацией, вместе со своим врачом вы можете решить, есть ли необходимость в проведении дальнейших диагностических тестов – более инвазивных, но с более точным результатом, таких как пункция плодного пузыря или биопсия ворсин хориона.

Воротниковое пространство, его еще называют шейной складкой, – это скопление жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Толщина шейной складки в норме составляет 2–3 мм. Если же она более 3 мм, то в трети случаев это говорит о наличии генетических нарушений, таких как синдром Дауна (вызывается дополнительной копией двадцать первой хромосомы – одной из двадцати трех пар хромосом, содержащих генетический код человека), трисомия по восемнадцатой хромосоме (лишняя копия восемнадцатой хромосомы) и трисомия по тринадцатой хромосоме (лишняя хромосома в тринадцатой паре).

Тест на ТВП следует проводить с десятой по тринадцатую неделю беременности – во втором триместре жидкость обычно рассасывается. Выполняется он с помощью высокочувствительного аппарата УЗИ, причем процедура не менее безопасна, чем стандартное УЗИ. Специалист по ультразвуковой диагностике сначала измерит плод, чтобы подтвердить его гестационный возраст, и только после этого увеличит изображение шейной складки для измерения ее толщины на экране. Результаты этого измерения вместе с данными о вашем возрасте и гестационном возрасте ребенка будут введены в уравнение, высчитывающее вероятность хромосомного нарушения.

Тест на ТВП зачастую является частью стандартного дородового обследования в первом триместре и рекомендуется для всех беременных женщин без исключения. Хотя эта процедура и проводится повсеместно, в некоторых регионах – в первую очередь в сельской местности – может не оказаться необходимого оборудования и специалистов для ее выполнения.