Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов в возрасте около 48 лет. Все страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепно-лицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.

Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.

Здоровая почка состоит из 1—1,2 млн единиц почечной ткани – нефронов, функционально связанных с кровеносными сосудами. Каждый нефрон – длиной около 3 см, в свою очередь, состоит из сосудистого клубочка и системы канальцев, длина которых в нефроне 50 – 55 мм, а всех нефронов – около 100 км. В процессе образования мочи нефроны удаляют из крови продукты обмена, регулируют ее состав. За сутки профильтровывается 100—120 литров так называемой первичной мочи. Большая часть жидкости всасывается обратно в кровь – за исключением «вредных» и ненужных организму веществ. В мочевой пузырь попадает лишь 1—2 литра вторичной концентрированной мочи.

Из-за различных заболеваний нефроны один за другим выбывают из строя, чаще безвозвратно. Функции погибших «собратьев» берут на себя другие нефроны, их же поначалу так много. Однако со временем нагрузка на работоспособные нефроны становится все больше – и они, перетрудившись, погибают все быстрее.

Как оценить работу почек? Если бы можно было точно подсчитывать количество здоровых нефронов, вероятно, это был бы один из наиболее точных показателей. Однако существуют и другие методы. Можно, например, собрать мочу больного за сутки и одновременно проанализировать его кровь – рассчитать клиренс креатинина, то есть скорость очищения крови от этого вещества.

Креатинин – конечный продукт обмена белков. Норма содержания креатинина в крови – 50—100 мкмоль/л у женщин и 60—115 у мужчин, у детей эти показатели ниже в 2—3 раза. Есть и другие показатели нормы (не выше 88 мкмоль/л), расхождения частично зависят от используемых в лаборатории реактивов и от развития мышечной массы пациента. При хорошо развитой мускулатуре креатинин может достигать 133 мкмоль/л, при малой мышечной массе – 44. Креатинин образуется в мышцах, поэтому его некоторое повышение возможно при тяжелой мышечной работе и обширных травмах мышц. Почками выводится весь креатинин, за сутки примерно 1—2 г.

Впрочем, еще чаще для оценки степени хронической почечной недостаточности используется такой показатель, как СКФ – скорость клубочковой фильтрации (мл/мин).

В НОРМЕ СКФ составляет от 80 до 120 мл/мин, ниже у лиц старшего возраста. СКФ ниже 60 мл/мин считают началом хронической почечной недостаточности.

Приведем несколько формул, позволяющих оценить функцию почек. Они достаточно известны среди специалистов, я привожу их из книги, написанной специалистами отделения диализа С.-Петербургской городской Мариинской больницы (Земченков А. Ю., Герасимчук Р. П., Костылева Т. Г., Виноградова Л. Ю., Земченкова И.Г,. «Жизнь с хронической болезнью почек», 2011).