Итак, информация.
Фенотипические признаки «дауна»:
1. «плоское лицо»;
2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
3. кожная складка на шее у новорождённых;
4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный – внутренний – угол глазной щели);
5. гиперподвижность суставов;
6. мышечная гипотония;
7. плоский затылок;
8. короткие конечности;
9. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг);
10. катаракта в возрасте старше восьми лет;
11. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба);
12. зубные аномалии;
13. клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец);
14. аркообразное нёбо;
15. плоская переносица;
16. бороздчатый язык;
17. поперечная ладонная складка («обезьянья складка»);
18. короткая широкая шея;
19. врождённый порок сердца;
20. сильно укороченный нос (нарушение нормальной анатомии дыхательных путей);
21. косоглазие;
22. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;
23. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда);
24. эписиндром (судорожный синдром);
25. стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (сужение или сращение);
26. врождённый лейкоз.
Возможны все признаки. Все выраженные признаки. Это самый тяжёлый вариант течения. Заболевание «чуть полегче»: признаки в разнообразных комбинациях различной степени выраженности. Но вы должны запомнить: ребёнок/человек с синдромом Дауна – это не вариант нормы. Это тяжёлая патология. Люди с синдромом Дауна намного чаще нормальных обычных людей страдают от кардиологических заболеваний, от болезни Альцгеймера, от острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети, особенно в раннем возрасте, часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, и авитаминозы, никак не связанные с качеством пищи.