В 1956-м году Тио и Леван установили, что диплоидное число хромосом человека равно сорок шесть, а не сорок восемь, как думали раньше (всего-то год двадцать три на два умножали, какие умные парни!).
И только в 1959-м году была выявлена причина болезни Дауна: трисомия по двадцать первой хромосоме.
Немного поговорим о пресловутом Дауне. И совсем не его болезни (сам доктор Даун был здоров). Или ныне корректнее будет звучать: «синдроме».
Синдром Дауна – хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации – неправильного перемещения участка хромосомы). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени, генетической истории и чистой случайности.
Джон Даун в 1866 году описал и систематизировал некоторые признаки болезни/синдрома. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена в 1959-м году французским генетиком Жеромом Леженом. Между описанием симптоматики и выявлением причины – девяносто лет.
Джон Лэнгдон Даун назвал запротоколированное им заболевание/синдром «монголоидным идиотизмом». И почти сто лет никто против такого наименования не возражал. Оно достаточно кратко и ёмко – буквально в двух словах, как видите, – описывало внешние признаки заболевания и клинику течения. В 1961-м году группа генетиков написала редактору журнала «The Lancet», что «монголоидный идиотизм» – это «неловкий термин» и должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает предложенное название: «синдром Дауна». Но официоз официозом, а термин «монголизм» (люди склонны укорачивать даже два простых слова), всё ещё имеет хождение, даже в медицинской документации. Всемирная организация здравоохранения официально убирает название «монголизм» в 1965-м году после обращения монгольских делегатов. (Вот делать людям нечего! Интересно, обращались ли в ООН йоркширцы с требованием переименовать йоркширских овец и/или терьеров в каких-нибудь других? Добрые йоркширцы вам не овцы! И не терьеры!.. Волки имеют полное право возмутиться «волчанкой». Серпы – потребовать переименовать серповидно-клеточную анемию в «синдром причудливо изогнутых эритроцитов». И я уже промолчу о тропических лихорадках! Тропики, почему вы молчите?! … Надеюсь, монгольские депутаты или йоркширские овцы не подадут на меня в суд за высказанное здесь в несколько ироничном виде личное мнение). Однако даже сейчас термин «монголизм» можно встретить в медицинских пособиях. Например в «Повсеместных и систематических патологиях», под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда, 2004-го года издания.
Можно ещё долго разглагольствовать о творящемся вокруг описанного доктором Дауном синдрома плюс-минус общечеловеческом идиотизме с раскачиванием лодки в противоположные борта. В тех же США: то «даунов» принудительно стерилизуют до шестидесятых годов двадцатого века, то в первом десятилетии двадцать первого столетия – выбирают королями и королевами школьных балов