Вне зависимости от процессов, приводящих к недоразвитию ЗЧЯ, в итоге все они приводят к диспропорции соотношений мозговых и костных структур и компрессии большой затылочной цистерны [128].

Теория «приобретенной МКI»

По мнению Roessmann и Friede [77], все случаи с грыжевым выпячиванием миндаликов мозжечка связаны с воздействием на ствол или мозжечок на уровне БЗО. Подобное воздействие может оказываться:

– «сверху» краниосиностозами при синдромах Аперта и Пфайфера, миелодисплазией, утолщением костей свода черепа при болезни Педжета, акромегалией, рахитом или эритроидной гиперплазией;

– «снизу» после люмбоперитонеального шунтирования или шунтирования арахноидальной кисты. При этом, более половины случаев формирования дистопии миндаликов мозжечка могут проявлять себя клинически [154]

– «напрямую» при костных аномалиях краниовертебрального перехода, например базилярной инвагинации.

Около 25% пациентов с МКI отмечают острую черепно-мозговую травму в анамнезе, родовую травму или курс мануальной терапии в качестве провоцирующего фактора появления симптомов заболевания [72].

Генетические аспекты формирования МКI

В немногочисленных работах по изучению генетических аспектов МКI описываются примеры семейных форм заболевания. Анализ родословных в подобных семьях позволяет предположить доминирование аутосомно-доминантного порядка наследования с неполной пенетрантностью над аутосомно-рецессивным с преобладанием патологии у членов семьи женского пола [16], [133], [159].

Предложенная теория о влиянии окружающей среды на формирование семейных форм МКI звучит крайне неубедительно [173].

В работах, посвященных исследованию близнецов, было доказано, что возможность развития МКI значительно выше у монозиготных близнецов, чем у дизиготных [190].

В литературе описаны генетические, так называемые «Мендельские» нарушения, сочетающиеся с МКI, такие как велокардиофациальный синдром, ахондроплазия, х-сцепленный стеноз водопровода, болезнь Педжета, синдром Гольденхара (окулоауриколовертебральная дисплазия), семейные формы остеосклероза [162]. Однако, в общей сложности, процент сочетания МКI с подтвержденной сопутствующей генетической патологией составляет менее 1% общего числа пациентов с МКI и опираться на подобные вычисления при генетическом исследовании вероятности развития заболевания также крайне затруднительно [173].

Одним из генов, который может быть задействован в патогенезе МКI, является Noggin – антагонист костного морфогенетического протеина (BMP), необходимый для нормального роста и дифференцировки сомита. Noggin был выявлен у пациентов с проксимальным симфалангизмом и синдромом множественных синостозов [86].

Данных, подтверждающих расовую или этническую предрасположенность к МКI и сопутствующей сирингомиелии, практически не существует, хотя в одной из опубликованных в Новой Зеландии работ отмечено, что сирингомиелия значительно чаще встречается у представителей народов Маори и Тихоокеанских островов, чем у белокожего населения этого же региона [52].

Термин «Сирингомиелия» используется для определения полости в спинном мозге выстланной глиальной тканью и несвязанной с центральным каналом. Сирингомиелическая полость по своей форме может быть «рыхлой», ограниченной, нитевидной и в виде ожерелья [149]. В зависимости от контуров кисты принято выделять полости с высоким (округлая форма) и низким (заострённая форма) давлением. Характерны относительная гладкость внутренних стенок и наличие перемычек (синехий) в полости кист [14]. Сирингомиелия при МКI может наблюдаться у пациентов любой возрастной группы от 1 до 60 лет. Чаще встречается у пациентов на четвертой декаде жизни, а в возрасте старше 65 лет встречается крайне редко [133].