Частота выявления рентгенологических признаков МКI, составляет 560 – 770: 100000 населения. С учетом того, что в 14 – 30% заболевание является случайной диагностической находкой, частота встречаемости клинически значимой МК I может составлять 660: 100000 населения [73], [125].
По обобщенным данным мировой литературы, частота встречаемости МКI может варьировать от 100 до 500 случаев на 100000 населения [72], [159], [173].
Встречаемость МКI в России, составляет 33 – 82 на 100000 населения [4]. Существенная разница с данными мировой литературы, помимо вариабельности по географическим зонам, может быть обусловлена сохраняющейся низкой общедоступностью проведения рутинного МРТ исследования в общей популяции РФ и низким уровнем дифференциальной диагностики заболевания.
Соотношение пациентов женского и мужского пола составляет 1.3—3: 1 [29], [43].
1.5. Этиология и патогенез МКI и сопутствующей сирингомиелии
1.5.1. Патогенез МКI
Для объяснения происхождения МКI предложены различные теории, рассматривающие как врожденный, так и приобретенный генез заболевания.
Теория «первичной аномалии нервных структур»
Gardner [82] предположил, что нарушение проницаемости крыши четвертого желудочка в процессе фетального развития приводит к растяжению мозгового и спинального отдела невральной трубки. Это ведет к увеличению зачатков желудочковой системы и каудальному смещению задних отделов ствола.
Daniel и Strich [64] и Peach [156] утверждали, что нарушение правильного генеза приводит к формированию аномального изгиба в области моста. Следствием этого, по их мнению, является значительное удлинение задних отделов ствола, IV желудочка и нижних отделов червя.
Теория «локального» увеличения отделов ствола головного мозга в патогенез МК, была поддержана в работах Patten [152] и Barry [40].
Gilbert [85] описал сочетание МКI c агенезией ядер ЧМН и проводящих путей в стволе головного мозга. По мнению Holinger [99] существует связь между подобными аномалиями и тем, что проводящие пути у таких пациентов более чувствительны к компрессионному воздействию и отсутствию нормального кровоснабжения.
В дальнейшем, ещё многие ученые предпринимали попытки объяснить патогенез развития МКI с точки зрения первичной аномалии нервных структур ЗЧЯ [124].
Теория мезодермальной природы
O’Rahilly и соавт. [146] в своей работе доказали, что отделы затылочной кости, вплоть до верхушки яремного бугорка, являются производными затылочных сомитов человеческого плода. По одной из теорий, МКI является следствием недоразвития затылочной кости, её затылочных сомитов, развивающихся из параксиальной мезодермы на этапе 4—12 недели гестации [34], [75], [121], [133].
Stovner и соавт. [175] считали, что в механизме недоразвития ЗЧЯ имеет значение преждевременное заращение синхондрозов БЗО, рост которых обычно продолжается до конца второй декады жизни
В работе Nishikawa [142], сравнивались морфометрические показатели нервных и костных структур ЗЧЯ у здоровых добровольцев и пациентов взрослого возраста с МКI. По мнению авторов, именно недоразвитие затылочной кости, приводящее к несоответствию объёма ЗЧЯ с объёмом нормально развивающихся мозговых структур этой области, может объяснять компенсаторное аномально крутое расположение намета мозжечка, опущение миндаликов мозжечка и расширение БЗО, характерные для МКI.
Noudel и соавт. [143] утверждают, что более, чем в половине случаев причина МКI не известна. По их мнению, разброс сроков клинических проявлений МКI обусловлен тем, что в развитии заболевания может играть роль как нарушение формирования параксиальной мезодермы на этапе эмбрионального развития, так и заращение сфеноокципитального сочленения во взрослом возрасте. То есть данная теория объясняет как врожденную гипотезу формирования мальформациции, так и приобретенную.