Первоисточником новых генов в природе является мутация (лат. mutatio – изменение генетических структур, имеющихся в клетке в данный момент, которое стабильно наследуется). Различают две группы мутаций: хромосомные аберрации, включающие в себя три типа (изменение числа наборов хромосом, изменение числа отдельных хромосом, перестройки хромосом), и генные мутации. У бактерии могут быть мутации типа перестройки хромосом и генные мутации. При этом перестройки хромосом осуществляются путем делений (выпадения фрагмента хромосомы), инверсии (поворота участка хромосомы на 180°), транспозиций (вставок в какое-либо место хромосом небольших фрагментов ДНК, например инсерционных сегментов или транспозонов).

Генные мутации бывают односайтовые (в одном участке гена) и многосайтовые. Для появления мутации в гене достаточно точечного изменения одной пары нуклеотидов. По направлению мутации делятся на прямые и обратные. Прямые мутации вызывают изменения признаков организма дикого типа; обратные мутации сопровождаются реверсией к дикому типу. Восстановление исходного фенотипа в результате обратной мутации в ином участке гена или в другом гене является супрессорной мутацией. Мутация, в результате которой изменяются два и более признаков организма, называется плейотропной. Различают также спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно в том смысле, что они детерминированы, но мы не знаем конкретно их причин. Индуцированные мутации вызываются воздействием определенных мутагенных факторов. К ним относятся различные виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи, химические мутагены.

Изменчивость по механизму мутаций характеризуется определенными отличительными признаками, к числу которых относятся:

1. Наследственность.

2. Низкая частота (скорость) мутирования (у бактерий 1 × 10^>6 – 1 × 10^>7, т. е. мутация у одной клетки из 1 – 10 миллионов). Способность к мутациям (мутабельность) подвержена влиянию генотипа. У бактерий мутабельность резко повышается при наличии особых генов – мутаторов. Например, у кишечной палочки обнаружены два гена-мутатора – mut T, mut SI.

3. Ненаправленность изменчивости (неопределенность, неадекватность изменения признаков виду воздействующего фактора; один и тот же фактор вызывает различные мутации).

Другим механизмом наследственной изменчивости является обмен генетическим материалом между клетками популяций бактерий (по горизонтали). Он не создает новых элементарных признаков, но ускоряет создание организмов с новыми комбинациями признаков за счет перераспределения генов из разных геномов, способствуя быстрому приспособлению бактерий к условиям среды. Различные виды и роды бактерий способны к широкому генетическому обмену между собой, а также с бактериофагами и плазмидами. У бактерий выявлены три основные формы обмена генетическим материалом: трансформация, трансдукция, конъюгация. Они различаются способом передачи генетического материала.

Под трансформацией подразумевают процесс передачи клетке-реципиенту некоторых генов донора с помощью свободной ДНК, выделенной из генома донора. Трансформация может быть спонтанной или индуцированной. Спонтанная трансформация в естественных условиях проявляется в появлении рекомбинантов при смешивании генетически различающихся клеток. Она протекает за счет ДНК, выделяющейся клетками в окружающую среду при их разрушении или в результате активного выделения ДНК жизнеспособными клетками-донорами.

Индуцированная (искусственная) трансформация происходит при добавлении к культуре бактерий очищенной ДНК, полученной из бактерий-доноров.