Еще одна илюстрация, как примеси сторонних субкладов искажают датировки. В субкладе R1b-L21 3466 аллелей DYS392 распределяются следующим образом:
11 – 8
12 – 22
13 – 2715
14 – 675
15 – 30
16 – 16
Здесь перекос в распределении (по маркеру DYS392=14) вызван тем, что подавляющая часть аллелей «14» относится к нижестоящему субкладу R1b-M222, в котором данная аллель является предковой, и закрепилась в последующих поколениях. В итоге из 821 мутаций 675 относится к отдельному субкладу, со своим общим предком. Для правильного расчета надо инородные аллели снимать, например, путем построения дерева гаплотипов, в котором субклад М222 уйдет в отдельную ветвь, и соответствующие гаплотипы из счета надо также снимать. При этом снятыми окажутся 655 аллелей «14», 24 аллели «15» и все 16 аллелей «16», и распределение окажется вполне симметричным:
11 – 8
12 – 22
13 – 2715
14 – 19
15 – 5
Вопрос 64: Как связаны между собой индивидуальные константы скорости отдельных маркеров, и суммарная (кумулятивная) константа скорости мутации по всему гаплотипу?
Выше мы рассматривали константы скоростей мутаций в отдельных маркерах, как 0.00059 мутаций на условное поколение в маркере DYS393, или 0.00220 мутаций на условное поколение в маркере DYS390. И здесь вступает в силу важное правило химической кинетики: константы скоростей в параллельных реакциях (в данном случае – мутациях) суммируются, если регистрируется расходование исходного вещества или образование суммарного продукта реакции, и изучается скорость этого суммарного процесса. Простой пример – если из бассейна вода вытекает по нескольким трубам разной толщины, то можно изучать скорость вытекания воды по каждой трубе отдельно, но если интересует общая потеря воды, то суммируется потеря воды по всем трубам. Это практически полная аналогия с расходованием предкового гаплотипа и с накоплением гаплотипов потомков. Этот процесс можно изучать по каждому маркеру в отдельности, а можно – по всему гаплотипу, то есть по сумме маркеров.
Рассмотрим простой случай – 12-маркерный гаплотип, состоящий из маркеров DYS 393, 390, 19, 391, 385a, 385b, 426, 388, 439, 389-1, 392, 389-2. Пример – гаплотип гаплогруппы I2a, а именно ее ветви L147.2, к которой относятся почти все восточноевропейские носители этой гаплогруппы, общий предок которых жил примерно 2300 лет назад:
13 24 16 11 14 15 11 13 13 13 11 31
Константы скоростей индивидуальных маркеров следующие:
DYS393 0.00059
DYS390 0.00220
DYS19 0.00179
DYS391 0.00220
DYS385a 0.00280
DYS385a 0.00360
DYS426 0.00009
DYS388 0.00022
DYS439 0.00300
DYS389-1 0.00080
DYS392 0.00040
DYS389-2 0.00231
Но поскольку мутации во всех этих маркерах происходят независимо и неупорядоченно, и мы, как правило, заинтересованы в скорости мутации всего гаплотипа, а не его отдельных маркеров (многочисленные примеры будут даны ниже), то суммарная константа скорости мутаций во всем гаплотипе равна сумме индивидуальных констант скоростей, которая равна 0.0200 мутаций на условное поколение (25 лет).
Так же рассчитываются суммарные константы скорости мутаций в гаплотипах, которые приведены ниже.
Надо сказать, что здесь даются упрощенные примеры, потому что по двум гаплотипам расчеты обычно не ведут, ведут по десяткам, сотням и тысячам гаплотипов, если таковые есть в наличии, рассчитывают математические погрешности в определяемых числах, и т. д. В таких случаях погрешности расчетов приближаются к плюс-минус 10 % от определяемой величины, поскольку именно такой определена погрешность вычисления константы скорости мутации. Здесь только иллюстрируется принцип расчета.