Для другого примера возьмем не «медленный» маркер, как DYS393, а «быстрый», например, DYS390, из той же серии в 3466 гаплотипов субклада R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS390:

21 – 3

22 – 22

23 – 228

24 – 2364

25 – 815

26 – 33

27 – 1

Видно, что мутации уже более «размазанные» по аллелям. Считая, что все мутации одношаговые, получаем 1165 мутаций на 3466 аллелей, то есть в среднем 0.336 мутаций на маркер DYS390. Мы видим, что среднее число мутаций в маркере DYS390 для той же серии гаплотипов уже в пять раз выше. Если бы не сложности статистического характера, упомянутые выше, можно было бы полагать, что эта разница отражает количественную разницу в соответствующих константах скорости мутации для маркеров DYS393 и DYS390, но это не совсем так. Константы равны 0.00059 и 0.0022 мутаций на маркер на условное поколение, то есть различаются только в 3.7 раз. Под «сложностями статистического характера» здесь понимаются и введение поправок на возвратные мутации, и несимметричность распределения числа мутаций «вверх» и «вниз» (см. приведенные выше примеры), и наличие нижестоящих субкладов, гаплотипы которых могут (системно) по мутациям отличаться от гаплотипов вышестоящих субкладов, и многие факторы, которые надо учитывать при корректном анализе в ДНК-генеалогии. Примеры даны ниже.

Вопрос 61: Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?

Как было пояснено выше, вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели (13 или 24 для случаев маркеров DYS393 и DYS390, рассмотренных выше), и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[57], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:

где:

λ_>obs = наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов,

λ = среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.

В примере с DYS393, рассмотренном выше, поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, поправочный коэффициент равен 1.0345, и полная запись расчета следующая:

(1+1.069)/2 = 1.0345

Итак, мы наблюдаем 0.067 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.

В примере c маркером DYS390, также рассмотренном выше, поправка будет значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997, и полная запись

Итак, мы наблюдаем 0.336 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.403 мутаций на маркер, то есть 20 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.

Вопрос 62: Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии? – продолжение Вопроса 32.

В сети довольно часто встречаются сомнения в отношении расчетов в ДНК-генеалогии, например, в таком виде (вопрос взят с международного форума DNA Rootsweb, перевод с английского):

✓ Есть фундаментальная проблема с «научными» расчетами времен жизни общего предка, где расчеты, основаны на частотах встречаемости мутаций разных маркеров. Эти частоты – просто оценки, основанные на встречаемости мутаций в современных гаплотипах. Но когда я смотрю на гаплотипы людей, общий предок которых известен и жил 400–500 лет назад, и я не вижу в их гаплотипах никаких мутаций, то у меня возникают резонные сомнения о надежности расчетов, основанных на мутациях.