База данных IRAKAZ ориентирована на использования гаплотипов в исследовательских целях, поэтому порядок записи гаплотипов следует определенной классификации. В базе данных предусмотрена также возможность поиска самых близких гаплотипов в 25-, 37-, 67- и 111-маркерном формате, как это описано на указанном сайте. Название IRAKAZ обозначает инициалы составителей базы: Igor Rozhanskii, Anatole Klyosov, Aleksander Zolotarev. Там же приведен список карт гаплогруппы R1a, составляющий часть базы данных IRAKAZ.

Это – центральный вопрос ДНК-генеалогии, и мы уделим этому особое внимание. Вопросов в этом отношении задается много, что вызвано тремя основными причинами: (1) относительная сложность вопроса, (2) неупорядоченный, статистический характер мутаций, при котором число мутаций при относительно малом числе маркеров и за относительно малый промежуток времени является нестабильным, и для неопытного человека представляется принципиально невоспроизводимым, и (3) крайняя запутанность популяционными генетиками этой темы на протяжении последних 20 лет.

Вопрос 60: С какими скоростями происходят мутации в гаплотипах?

Выше (в ответе на Вопрос 14) было показано, что в маркере DYS393 значение аллели 13 сохраняется во всех трех рассмотренных гаплотипах (русского и двух киргизов), отделенных друг от друга тысячелетиями, а в маркере DYS390 за то же время мутация произошла дважды, и все три аллели оказались разными – 24, 25 и 26. Три гаплотипа в данном случае не очень показательны, статистика не та, но в целом так и должно быть, потому что константа скорости мутации в маркере DYS393 равна 0.00059 мутаций на условное поколение (25 лет), а в маркере DYS390 – почти в четыре раза выше, 0.0022 мутаций на условное поколение.

Что эти числа реально означают?

Они означают, что в маркере DYS393 мутация происходит в среднем раз в 1/0.00059 = примерно 1700 условных поколений, то есть раз в 42 500 лет. В трех независимых маркерах DYS393 мутация в среднем проходит примерно раз в 14 тысяч лет. А общий предок всех трех гаплотипов в примере выше жил примерно 5 тысяч лет назад, поэтому мутация и не успела произойти, все три аллели равнялись 13, то есть показывали 13 тандемных повторов. В маркере DYS390 мутация происходит в среднем раз в 1/0.0022 = 455 условных поколений, то есть примерно раз в 11 тысяч лет, то есть для трех независимых маркеров мутация в среднем произойдет раз в 3800 лет (округлено). Вот она и произошла, и даже дважды за 5 тысяч лет. Естественно, здесь это только полуколичественные расчеты, потому что три маркера – это не статистика, но здесь показан принцип расчета. Если бы у нас было в наличии тысяча гаплотипов, расчеты были бы намного точнее. В таком случае в тысяче маркеров DYS393 за пять тысяч лет (200 условных поколений) было бы 1000х0.00059х200 = 118 мутаций, а в маркере DYS390 было бы 1000х0.0022х200 = 440 мутаций. С такой статистикой уже можно работать.

Давайте посмотрим, что наблюдается в более протяженных сериях гаплотипов. Взглянем на серию из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS393:

11 – 2 (то есть аллель 11 встречается в 3466 гаплотипах всего два раза)

12 – 81

13 – 3237

14 – 145

15 – 1

Считая, что все мутации одношаговые, получаем 232 мутации на 3466 аллелей – от базового значения аллели, равного 13, то есть в среднем 0.067 мутаций на маркер DYS393. Как проводятся поправки на возвратные мутации в таких системах мы рассмотрим в следующем разделе. Такие поправки нужны, потому что часть мутированных маркеров не только продолжают мутировать, уходя все дальше от предковой аллели (например, 13 → 14 → 15, или 13 → 12 → 11), но по тем же законам статистики возвращаются в исходное положение (13 → 14 → 13, 13 → 12 → 13), и потому мы часть мутаций недосчитываем.