Приступы обычно более продолжительные чем вызванные инсультом или гипоксически-ишемическим повреждением. Могут возникать в течение нескольких часов или дней, при этом новорожденный ведёт себя нормально в промежутках между ними. Неврологический статус между приступами нормальный, за исключением непосредственно послеродового периода, или если новорожденный получает успокоительные лекарства.

Диагностика

Очень низкая амплитуда активности ЭЭГ у новорожденных сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа.

Во время приступа в типичных случаях выявляется билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5—19 сек (тоническая фаза с апноэ), за которыми следует длительная (1—2 минуты) билатеральная активность в виде спайков и острых волн, клинически проявляющаяся вокализацией, жеванием, фокальными или генерализованными клоническими судорогами. Выраженность нарушений на ЭЭГ и двигательных проявлений варьирует от одной гемисферы к другой при следующих приступах.

Фоновая ЭЭГ может быть нормальной или с незначительными неспецифическими отклонениями, например замедлением. Фокальные интериктальные эпилептиформные аномалии можно наблюдать примерно в двух третях случаев, аномалии на ЭЭГ могут усиливаться во сне.

При нейровизуализации патология не выявляется.

Диагностические критерии SeLNE [1,23].

Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации и трансформацией в билатеральные тонико-клонические приступы.

Течение заболевания у членов семьи должно соответствовать ожидаемому течению данного синдрома. Необходимо тщательное наблюдение за пациентом, чтобы убедиться, что течение заболевания согласуется с этим синдромом.

Для самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсии нехарактерны дебют приступов позже первого месяца жизни, эпилептические спазмы, миоклонические судороги, билатеральные тонические и тонико-клонические приступы; умеренная или тяжелая неврологическая патология, острая структурная причина судорог, включая внутричерепную патологию, а также значительные метаболические нарушения.

Отсутствие патологии в генах, связанных с этим синдромом (чаще всего KCNQ2 или KCNQ3); отсутствие семейного анамнеза, предполагающего наследование с неполной пенетрантностью; умеренная задержка развития нервной системы в долгосрочной перспективе; отсутствие ремиссии эпилепсии после 6-месячного возраста; фармакорезистентная эпилепсия; значительные отклонения при неврологическом обследовании свидетельствуют о малой вероятности данного синдрома.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

– Неонатальные судороги, вызванные гипоксически-ишемической энцефалопатией, травмой, аномалиями головного мозга, инфекцией, инсультом, метаболическими нарушениями, недостаточностью холекальциферола.

– Очаговая структурная патология, особенно у младенцев со стереотипными фокальными приступами.

– Неэпилептические пароксизмальные расстройства периода новорожденности.

Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия и самокупирующаяся (несемейная) неонатальная эпилепсия имеют схожие клинические и электрофизиологические особенности, но их можно отличить на основе семейного анамнеза. Эти заболевания имеют сходную генетическую этиологию, причем патогенные варианты генов de novo ответственны за несемейные случаи. Следует тщательно изучать семейный анамнез, поскольку он может помочь в постановке диагноза и принятии решений по обследованию, лечению и прогнозу. При самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсии у кого-то из родителей ребенка в детстве могли быть подобные приступы в неонатальном периоде. Однако они себя в этом возрасте не помнят, следовательно, следует спросить бабушку и дедушку ребенка, были ли у родителей ребенка приступы в том же возрасте.