– Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy
2. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением
– Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)
– Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)
– Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)
– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)
3. Синдромы со специфической этиологией
– KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)
– Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)
– Пиридокс (ам) ин 5» -фосфат (PNPO) -дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)
– CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)
– Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)
– Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)
– Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)
– Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)
Фокальные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)
Определение
Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся повторными фокальными приступами, которые могут эволюционировать в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных детей c хорошим долгосрочным прогнозом.
Также, в литературе могут использоваться следующие названия:
– Cамоограничивающаяся (семейная) неонатальная эпилепсия
– Доброкачественные семейные неонатальные припадки
– Доброкачественные семейные неонатальные приcтупы
– Доброкачественные семейные неонатальные судороги
– Самоограничивающиеся неонатальные судороги
– Доброкачественные неонатальные судороги
– Приступы пятого дня
Классификация
Выделяются 2 типа самокупирующейся неонатальной эпилепсии:
– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия
– Самокупирующаяся (несемейная, спорадическая) неонатальная эпилепсия
Эпидемиология:
Предполагаемая частота составляет 5,3 на 100000 живорождений [21]. Оба пола страдают одинаково.
Этиология
В подавляющем большинстве случаев выявляются мутации в гене KCNQ2, патогенные варианты KCNQ3 и SCN2A встречаются гораздо реже. Спорадические случаи могут быть бусловлены мутациями de novo в тех же генах.
Клинические проявления
Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Клинический анамнез, свидетельствующий о внутриутробных судорогах, нехарактерен.
Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.
Приcтупы обычно начинаются между 2-7-м днем жизни, часто имеют фокально-клонический или фокально-тонический характер, с вовлечением мышц лица и конечностей. Поскольку многие приступы начинаются на пятый день жизни, раньше их называли «приступами пятого дня». Могут повторяться в течение нескольких часов или дней, прогрессировать с изменением латерализации, вокализацией, вегетативными нарушениями.