Прибавление может ожидаться в семьях любого рода. Возможно, ваша состоит из двух счастливых будущих матерей, одна из которых вынашивает ребенка. Или двух отцов, ждущих рождения ребенка от суррогатной матери или планирующих открытое усыновление – и вам обоим хочется быть как можно ближе в физическом и эмоциональном плане к женщине, вынашивающей вашего кроху. Либо же речь идет о матери-одиночке, которой всяческую поддержку оказывают друзья и близкие. Независимо от состава вашей семьи, вся эта книга предназначена вам, а разделы, посвященные отцам, – остальным членам вашей семьи. Вы можете перефразировать их так, как вам захочется, брать из них только актуальную для вас информацию, которая поможет вам подготовиться к новой жизни с вашим будущим малышом.
Официальные рекомендации относительно того, кому именно следует проходить это обследование и на предмет каких именно болезней, вплоть до недавнего времени основывались на этническом или географическом происхождении человека и ограничивались лишь несколькими заболеваниями. Так, например, еврейским парам, чьи предки были выходцами из Восточной Европы (ашкеназы), рекомендовалось проходить обследование на предмет наличия генов болезни Тея-Сакса, болезни Канавана и других наследственных заболеваний. Распространенность болезни Тея-Сакса была отмечена и в других этнических группах: южно-луизианские каджуны, французские канадцы и пенсильванские немцы; так что в случае, если у вашей семьи подобные корни, будет не лишним провериться. Африканским парам рекомендуется проходить анализ на серповидно-клеточную анемию, а выходцам из Азии и Средиземноморья – на талассемию (наследственную форму анемии).
В современном многонациональном мире, где различные этнические группы сильно перемешаны между собой, становится все сложнее и сложнее установить этническое или географическое происхождение отдельных людей, из-за чего применять эти рекомендации оказывается проблематично. Вот яркий пример: на протяжении долгого времени людям европеоидной расы, чьи предки были выходцами из Европы, говорили о том, насколько важно проводить анализ на гены кистозного фиброза, так как с вероятностью один к двадцати пяти эти люди являются их носителями, однако сейчас круг носителей существенно расширился. Как результат, теперь проведение такого анализа рекомендуется всем парам, независимо от их происхождения.
Следует ли расширить рекомендации для проведения генетического анализа еще больше? Многие полагают, что следует. К тому же современные методы генетического анализа позволяют всем парам – независимо от их этнического или географического происхождения – проверяться перед тем, как зачать ребенка, на наличие генов широкого спектра наследственных заболеваний. Так называемый расширенный скрининг носителей помогает выявить гены более чем трехсот различных наследственных заболеваний и дает понять, рискуете ли вы со своим партнером передать вашему ребенку какое-то из них. Анализ отца не требуется, если результат для мамы окажется отрицательным. Но если вы оба окажетесь носителями гена какого-то заболевания, то может понадобиться дополнительное генетическое обследование ребенка или будущих детей. Более того, осознание значительного риска рождения ребенка с наследственным заболеванием предоставляет парам возможность для использования современных методов репродукции, таких как ЭКО, с преимплантационной генетической диагностикой для генетического анализа эмбриона непосредственно перед размещением его в матке. Кроме того, вы можете рассмотреть варианты использования донорской спермы и других нетрадиционных способов завести ребенка.