Во-первых, как проследил Мендель, каждый наследуемый признак определяется парой генов, по одному от каждого родителя. Во-вторых, каждый признак формируется при объединении двух генов этого признака и независимо от других признаков. В-третьих, если в генной паре присутствует два разных гена одного и того же признака, то одна из форм всегда будет доминантной. Эти революционные открытия Мендель опубликовал в своей выдающейся работе 1866 года «Опыты над растительными гибридами», а затем… тишина. Работу Менделя, которую изначально опубликовали в мало читаемом журнале Proceedings of the Natural History Society of Brünn, заметили лишь немногие ученые. Таким образом, выдающиеся труды Менделя остались без внимания.

Но когда другие ученые, изучавшие природу наследственности в 1900 году, наткнулись на потрепанные копии удивительных открытий Менделя, семя генетики нашло новую почву. Десятью годами позже американский биолог Томас Хант Морган доказал, что гены, описанные Менделем, объединяются в структуры молекул под названием хромосомы. В течение следующих десятилетий ученые показали принципы работы генетики у разных организмов. Менделевская генетика стала фундаментом, лежащим в основе всей жизни. В сочетании с дарвиновской эволюцией она подарила нам ключи, нужные для расшифровки и дальнейшего изменения всей биологии, включая нашу собственную.

Весь генетический код состоит из очень длинных цепей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой зашифрованы клеточные инструкции для производства белков. У всех видов с половым размножением (включая нас) есть две цепочки ДНК в ядрах почти всех клеток (кроме эритроцитов, у которых нет ядра) – по одной от матери и отца. Если бы мы были пирогом, то каждый из наших родителей вкладывался бы вполовину в каждый ингредиент.

Но наша ДНК состоит не из муки, сахара или пищевой соды, а из четырех типов молекул под названием нуклеотиды. Эти нуклеотидные основы называются гуанин, аденин, тимин и цитозин. Однако чаще всего их записывают по первым буквам: Г, А, Т или Ц. Пары Т и А, Г и Ц связываются вместе, подобно поездам, идущим по параллельным путям и едва касающимся друг друга. Порядок поездов, или последовательность ДНК, которую мы называем генами, создает уникальный набор инструкций для производства белков. Эти инструкции доставляются в клетки через особого проводника – рибонуклеиновую кислоту (РНК). Белки – настоящие клеточные «актеры», способные сыграть нужную роль: превратиться в определенный тип клетки, формировать структуру и регулировать работу органов и тканей, вызывать химические реакции или даже расти.

Обычно наши человеческие гены упакованы в 23 пары ДНК-цепочек внутри клеток – хромосомы, а каждая хромосома отвечает за определенный набор функций в организме. Внутри людей сокрыта примерно 21 000 генов и 3,2 миллиарда пар оснований – участков генома, создающих полный набор генов в организме. В каждой паре оснований Г соединяется с Ц, а Т – с А.

Ключевые гены в нашем организме, как правило, предоставляют клеткам инструкции для производства белков. Но около 99 % всей ДНК в кодировании белка не участвует никак. Такие гены раньше назывались мусорной ДНК ведь, по мнению ученых, они не выполняли значимых биологических функций. Сегодня же их можно считать игроками на скамейке запасных, которые подбадривают, подсказывают и направляют свою команду на поле. Эти некодирующие гены играют важную роль, управляя созданием определенных РНК-молекул, которые передают инструкции от генов к клеточному ядру и регулируют экспрессию генов, кодирующих белки.