Если же уровень альфафетопротеина очень низкий, нужно провести ультразвуковое обследование, консультацию с генетиком или амниопункцию для определения синдрома Дауна.

Само исследование совершенно неопасно для матери или ее ребенка, как и любой стандартный анализ крови. Но если вы получили плохой результат, вам необходимо дополнительно обследоваться и получить консультацию у специалиста из области исследования материнства и детства.

Биопсия хориона

Как метод пренатальной диагностики, биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтом она обретает все большую популярность. Хорион – это плодовая оболочка.

Биопсия хориона может применяться экспериментально во втором триместре вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй–Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза, и синдрома Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни.

Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, только для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется.

Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12-й неделями беременности, а также между 9 и 11-й неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.

Это исследование проводится только в центральных медицинских учреждениях через влагалище, шейку матки и брюшную стенку. Эти процедуры, однако, болезненны. Они могут вызвать легкое или серьезное недомогание.

При проведении шеечной биопсии беременная лежит на операционном столе, в то время как, пользуясь УЗИ, врач вводит длинную тонкую трубку через влагалище в матку, располагая трубку между внутренней оболочкой матки и плодовой оболочкой – хорионом, которая впоследствии сформирует плаценту со стороны плода. Пробы ворсинок на хорионе срезаются или всасываются для последующего лабораторного исследования.

В случае брюшинной биопсии пациентка также лежит на операционном столе на спине. При помощи УЗИ врач находит безопасное место для введения иглы. Участок этот моется и обрабатывается антисептиком, а затем местно обезболивается. Игла вводится в край плаценты, после чего вторая большая игла, предназначенная для взятия проб, вставляется в проводящую иглу. Затем она поворачивается и продвигается вперед-назад 15—20 раз, забирая пробы клеток для дальнейшего исследования.

Процедура эта достаточно безопасна и дает точные результаты. Считается, что уничтожение ворсинок не создает угрозы плоду, так как они потом исчезают.

Эта процедура увеличивает риск выкидыша, многие женщины решаются на этот риск из-за необходимости получения информации о диагнозе, касающемся плода, как можно раньше.

Имеется также вероятность возникновения инфекции. Следует помнить, что необходимо сообщать врачу о любом повышении температуры, которое может появиться в первые пару дней после процедуры.