Болезнь Гиппеля – Линдау неизлечима, но если знать, что пациент ею страдает, можно специально искать опухоли еще до того, как проявятся последствия их развития, на начальной стадии заболевания. Именно так я и предложил Михаэлю поступать. В конце концов, достаточно и одной работающей копии гена VHL, чтобы контролировать рост клеток и держать в узде опухоли и злокачественные новообразования. Даже в случае, если вторая копия сломана или вовсе потеряна.
Существует гипотеза Кнудсона, согласно которой сочетание двух или более мутаций создает предрасположенность к развитию рака. Если вы, как Михаэль, знаете про себя, что вы на один шаг ближе к раку, чем остальные, следует предпринимать особые меры предосторожности. Радиация, органические растворители, тяжелые металлы и токсины – все это способно повредить ваши гены. И тем самым внести изменения, которые вы, вероятно, передадите вашим детям.
Проблема в том, что болезнь Гиппеля – Линдау может проявляться самыми разными способами и на любом этапе жизни. И даже если она диагностирована, никогда не знаешь, чего ожидать, то есть необходимо следить практически за всем. На практике это приводит к тому, что всю оставшуюся жизнь этот пациент должен делать неисчислимое множество тестов и анализов, и помогать ему в этом будет целая армия врачей и ассистентов.
Конечно, Михаэлю очень хотелось знать, чего ему ждать от будущего. И на его вопросы мне было очень нелегко ответить. Я мог только предложить ему продолжить обследование, чтобы выявить, каким типам опухолей и нарушений он подвержен в первую очередь.
– То есть, другими словами, – сказал он мне тогда, – мы не знаем, от чего я умру?
– Многие опухоли, вызванные болезнью Гиппеля – Линдау, легко поддаются лечению, особенно если их рано обнаружить, – заметил я. – И, конечно, мы не знаем, от чего ты умрешь.
– Все от чего-нибудь умирают, – рассмеялся он в ответ.
Я смутился.
– Да, но ведь при правильной терапии…
– Которая займет всю мою оставшуюся жизнь.
– Возможно, но всё же.
– Непрерывные обследования. Постоянный присмотр. Анализы крови. Рентген. И все равно неизвестность.
– Да, это непросто, но выбора ведь нет.
– Выбор есть всегда, – сказал он с улыбкой. И я понял, что он уже свой выбор сделал.
Я тогда очень расстроился и совершенно не удивился, когда через несколько лет узнал, что у Михаэля обнаружена ярко выраженная метастазирующая ренальная карцинома – один из типов рака почек. И снова он отказался от традиционного лечения и вскоре умер.
Вы, наверное, не понимаете, при чем тут вариации в экспрессивности? Ведь Михаэль умер рано и трагически, точно так же, как и его мать. Но он умер от рака совершенно другого типа и гораздо раньше ее. Разница в экспрессивности может приводить и к тому, что в следующем поколении гены экспрессируются или, наоборот, ломаются сильнее, чем в предыдущем. Если бы Михаэль воспользовался всеми преимуществами раннего обнаружения и позволил врачам следить за его здоровьем, его рак почек выявили бы и начали лечить намного раньше. Но он решил этого не делать. Если речь идет о вашей жизни и здоровье, только вы сами вправе принимать решения. Но дабы не ошибиться, надо знать, какие вопросы задавать и что делать с ответами