Истории ДНК могут быть запутанными. Традиционные генетические исследования искали вариант ДНК, связанный с определенным заболеванием. Иногда все просто: мутации в гене, ответственном за фактор свертывания крови, вызывают наследственное заболевание – гемофилию, которую иногда называют королевской болезнью, поскольку она широко распространена в европейских королевских семьях.

Однако зачастую эти корреляции рассказывают сложную историю. Когда дело доходит до распространенных заболеваний головного мозга, таких как шизофрения и болезнь Альцгеймера, огромный объем информации поступает в результате полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), в котором исследователи стремятся сравнить генетические последовательности тысяч людей с определенным признаком. Хорошей новостью является то, что сотни геномных регионов могут быть связаны с риском развития заболевания головного мозга у человека. Но иногда это триумф данных над пониманием. Объяснение того, почему спектр генетических вариантов влияет на здоровье, остается сложной задачей[59]. Даже если мы действительно связываем варианты с заболеванием, исследования диабета, например, показали, что на генетику приходится только около 10 % различий, наблюдаемых при заболевании, а остальное зависит от образа жизни и питания[60].

Сопоставление данных о генотипе с фенотипом осложняется тем фактом, что количество наших генов значительно превосходит количество белков. Гены можно перетасовать и использовать разными способами. Способность каждого гена кодировать множество белков обусловлена процессом, известным как альтернативный сплайсинг, при котором биты кода, называемые интронами, соединяются, а оставшиеся части гена, известные как экзоны, при создании белка могут включаться или бездействовать. Теоретически из одного гена можно получить до 100 белков[61].

Даже при кодировании участков ДНК не существует прямого соответствия между линейным кодом ДНК и трехмерной формой белков в организме, что имеет решающее значение для их работы – например, для ускорения клеточной химической реакции. Для белка, содержащего всего 100 аминокислот, число альтернативных структур, которые он может принять в водной среде клетки, колеблется где-то между 2^>100 и 10^>100 возможных конформаций (форм). Изучение каждой из них заняло бы вечность, но этот одномерный код приобретает правильную трехмерную форму (что имеет решающее значение для его работы) с помощью различных видов поддержки.

Одним из способов принятия правильной формы является непрерывное движение молекул в клетках, вызванное тепловой энергией. Многие из жизненно важных компонентов живой клетки достаточно малы, чтобы подвергаться постоянным ударам моря окружающих молекул (броуновское движение), что может помочь белку принять наиболее стабильную форму, даже если количество возможных стабильных конфигураций варьируется от миллионов до триллионов[62]. Кроме того, существует множество механизмов точной настройки того, как организм интерпретирует генетические данные и превращает их в белки.

Некоторые из способов, помогающие белкам сворачиваться в наших клетках, можно найти в замечательной молекулярной машине, называемой рибосомой, состоящей из примерно полумиллиона атомов и размером около одной миллионной дюйма в поперечнике. Эта машина лежит в центре двух эпох жизни на Земле: одной – знакомой, а другой – окутанной тайной. Первая состоит из сегодняшних живых существ, основанных на ДНК, а вторая отражает самые первые существа, которые делились и, как предполагается, основывались на РНК – тонком, но гибком виде генетического материала, который не только хранит информацию, но, в отличие от ДНК, также может катализировать химические реакции. Действительно, рибосома – это рибозим, фермент, состоящий из РНК, свернутой в сложную структуру.