Ученые, исследовавшие здоровье Ким, пришли к выводу, что природа будто бы провела над удачливой женщиной “беспрецедентный эксперимент”, в ходе которого всего одна стволовая клетка прошла через ряд спонтанных изменений, которые избавили как ее саму, так и все дочерние клетки от гена, несущего болезнь. Это была случайность – и, если бы события развивались немного иначе, эта случайность, попросту говоря, могла бы убить Ким, а не спасти ей жизнь.

Чтобы понять, насколько неожиданно благоприятным был такой исход, представьте, что геном человека – это большая компьютерная программа. В случае Ким в программе среди шести миллиардов “букв” содержалась всего одна “буква” некорректного кода. Чтобы найти эту неверную “букву”, вы вряд ли бы стали случайным образом, наугад удалять большие куски кода и перемешивать другие его части: это не только не исправило бы изначальную ошибку, но и привело бы к другим, гораздо более опасным. Только в случае чрезвычайного везения – вероятность такого везения была бы один к миллиону или даже к миллиарду – вы бы умудрились не только удалить именно тот кусок кода, что содержал ошибку, но и не нарушить при этом ключевые функции программы. Коротко говоря, это и случилось в геноме Ким – только работавшим наугад программистом была сама природа.

Однако как бы удивителен ни был случай Ким, еще больше поражает то, что он не уникален. Хотя это и единственный описанный случай исцеления пациента в результате спонтанного разрушения и последующего восстановления хромосомы, в научной литературе есть и другие примеры[9] пациентов, которые частично или полностью излечились после случайных, спонтанных исправлений мутаций. Например, в 1990-х у двух пациентов из Нью-Йорка выявили тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) – наследственное заболевание, которое также называют синдромом “мальчика в пузыре” (из-за стерильных условий, в которых приходилось держать некоторых детей, чтобы минимизировать возможный контакт с болезнетворными микроорганизмами). Без строжайшей изоляции или интенсивных форм терапии маленькие пациенты с диагнозом ТКИД обычно умирают, не дожив и до двух лет. Однако двое пациентов из Нью-Йорка оказались исключением из этого ужасного правила: они на удивление хорошо себя чувствовали и в подростковом, и во взрослом возрасте. В обоих случаях, как определили ученые, клетки пациентов спонтанно скорректировали мутацию в гене ADA, несущую болезнь, причем эта коррекция не потревожила остальные гены хромосомы[10].

Известны и другие похожие случаи, когда сама природа редактировала геном, избавляя людей от наследственных заболеваний, таких как синдром Вискотта – Олдрича[11] (от этого недуга целых 10–20 % процентов больных спасает именно спонтанная коррекция генома) или болезнь печени под названием тирозинемия[12]. В случае некоторых кожных заболеваний присутствие клеток с отредактированным геномом можно увидеть невооруженным взглядом: при одном из видов ихтиоза, имеющем выразительное название “ихтиоз с конфетти”[13], у больных на коже появляются участки красной, шелушащейся кожи. Клетки в этих местах несут генетическую мутацию, однако клетки окружающих, здоровых участков кожи смогли ее исправить.

Однако в общем и целом шансы на спонтанное излечение от наследственного заболевания минимальны. С большинством пациентов никогда не произойдет такого чуда природы – чтобы гены сами изменились абсолютно правильным образом, именно в нужных клетках и в нужных тканях. Редактирование генома самой природой – это аномалия, интересный медицинский курьез, затронувший небольшое количество пациентов, выигравших в “генетическую лотерею”.