Во время внутриутробного развития человеческого организма в течение считанного количества [клеточных] поколений рождаются новые клетки, имеющие все более и более нарастающие морфологические отличия от своих ближайших предшественников. Именно в этом случае является жизненно необходимым, чтобы процесс дублирования ДНК, необходимый при клеточном делении, протекал или вовсе без искажений или же с минимально возможными искажениями.
Если в базовую матричную программу, которая сопровождает развитие эмбриона на ранних этапах беременности, вкрадутся ошибки, они будут способны вызвать цепную реакцию дальнейших патологических изменений. В этом случае формирующийся организм будет наверняка иметь тяжелые дефекты и даже может оказаться нежизнеспособным. Одним словом, в процессе эмбрионального развития человека контроль над соблюдением хранящихся в ДНК «инструкций» должен быть безупречным, равно как и работа «ремонтной бригады», необходимой для «починки» вероятных повреждений в ДНК.
Статистические данные свидетельствуют, что врожденные генетические заболевания имеют 2–3 % младенцев, но к возрасту одного года их число может увеличиваться уже до 5 %. И это не так уж и мало, поскольку получается, что из ста родившихся младенцев как минимум трое могут иметь генетические «поломки» разной степени сложности и серьезности. Таким образом, мутации, которые, как известно, происходят в молекуле ДНК на протяжении всей жизни человека, особенно пагубны в период внутриутробного развития сначала эмбриона, а впоследствии плода.
§ 2. Повреждающие факторы и механизмы защиты
Для контроля над возможными повреждениями ДНК в организме существует сложнейшая защитная и репарационная система. Известно, что только одна система, фиксирующая появление ошибок при репликации (удвоении) ДНК, при делении одной только клетки содержит от 15 до 20 различных ферментов белковой природы. Напомню, что репликацией мы называем процесс, при котором на базе одной родительской молекулы ДНК происходит синтез второй – дочерней ДНК, которая должна быть точной копией матричной молекулы108. В результате репликации в делящейся клетке образуются две одинаковых двуцепочечных ДНК.
Несмотря на то, что репликация является ювелирно точным процессом, оказывается, что и она не обходится без ошибок. Считается, что каждый человек, каждое следующее поколение накапливает (то есть сохраняет) в геноме 1 или 2 новых ошибки-мутации, но если учесть, что в геноме содержится 1,6 млрд нуклеотидных пар, то на первый взгляд это не покажется чем-то значительным. Вероятно, то же самое в большей или меньшей степени происходит и в геномах других живых организмов.
Зная частоту появления этих мутаций, передаваемых из поколения в поколение, можно вычислить генетическую историю одного отдельно взятого человека или целой группы людей, связанных между собой этнически, географически или же своей принадлежностью к определенной культуре или языковой группе. При изучении гаплогрупп, то есть генетического набора в сочетании (то есть в совокупности) со специфическими мутациями, можно определить очаги зарождения народов и культур, время и пути миграций различных человеческих групп. Этими вопросами занимаются такие научные дисциплины, как популяционная генетика и генетическая генеалогия.