Руди повезло принимать непосредственное участие в самых первых событиях нынешней генетической революции. Когда им с коллегой д-ром Джеймсом Гуселлой было за двадцать, они работали над расшифровкой генома человека в Многопрофильной больнице Массачусетса и были первыми в мире исследователями, которые вычислили ген, вызывающий заболевание; для этого они отслеживали естественные вариации ДНК в геноме. В своем знаковом исследовании они смогли показать, что ген, вызывающий болезнь Хантингтона, находится на хромосоме 4. До этого было совершенно неясно, что вызывает это заболевание, и ни у кого не было ни одной подсказки.

Некоторые варианты могут быть общими и присутствовать у более чем 10 % всех людей, а другие – только в виде отдельных редких мутаций. Из-за одного генетического варианта у вас может быть предрасположенность к определенным заболеваниям или типам поведения, и именно поэтому исследование сосредоточено на роли генов в развитии болезни Альцгеймера или депрессии. Еще некоторые варианты вообще ни на что не влияют, по крайней мере, на этом этапе эволюции человека. Ваш собственный «отпечаток» ДНК основан на наборе вариантов, который вы унаследовали. Это определяет работу и структуру сотен тысяч разновидностей белков в вашем организме.

Гены, которые дают вам неизменные характеристики, например, голубые глаза или белокурые волосы, называются «генами с полной пенетрантностью», и их абсолютное меньшинство – всего 5 % от общего количества. Но в подавляющем большинстве случаев в отношении здоровья и личности вашу генетическую судьбу можно изменить. Гены – всего лишь один из компонентов почти бесконечного взаимовлияния ДНК, поведения и окружающей среды.

Об этом говорили и в недавнем исследовании аутизма (опубликованном в журнале «Nature Medicine»), очень сложного расстройства, имеющего целый спектр разновидностей, над которым Руди тщательно работал на протяжении всей своей карьеры. Образ ребенка, страдающего аутизмом, который преподносят нам средства массовой информации, всегда основан на состоянии полного ухода в себя, в котором ребенок почти не реагирует на какие бы то ни было внешние раздражители. Он полностью потерян в себе и раскачивается взад-вперед или болтает что-то бессвязное и повторяет одни и те же движения, как робот. Его эмоции либо недоразвиты, либо отсутствуют. Родители в отчаянии пытаются пробиться за эту оболочку.

Но в некоторых семьях бывают двое детей с аутизмом и очень часто родители говорят, что их поведение сильно отличается друг от друга. Это впечатление подтвердилось новым исследованием, в котором приняли участие братья и сестры с аутизмом. Ученые исследовали 85 семей с двумя детьми, в которых обоим детям был диагностирован аутизм. Благодаря технологиям общегеномного исследования ассоциаций и определения последовательности полного генома стало возможно рассмотреть миллионы вариантов ДНК в геноме. Целью исследования стали 100 вариантов, которые генетически ассоциировались с более высоким риском развития аутизма. Ко всеобщему удивлению, только у 30 % братьев и сестер, страдающих аутизмом, наблюдались одинаковые мутации ДНК, у 70 % детей они были разными. В группе с одинаковыми мутациями двое детей с аутизмом вели себя более или менее похоже. Но в группе детей с разными мутациями ДНК поведение братьев и сестер различалось. Это говорит о том, что аутизм уникален, поскольку уникален каждый человек. Даже если исследователи изучат геном многих тысяч детей с аутизмом, будет невероятно сложно определить биологическую основу этого заболевания.