В отличие от мутаций полиморфизмы, обусловленные наследственными факторами, развившимися в ходе эволюции, проявляют себя менее очевидно. Они приводят к тому, что организм становится более предрасположенным к развитию одних заболеваний и резистентным к возникновению других. Врачам хорошо известны семьи, предрасположенные к атеросклерозу, диабету, заболеваниям сердца, легких, почек, психическим отклонениям, с высокой склонностью к онкологическим и аллергическим заболеваниям.
Генетический полиморфизм далеко не всегда является нейтральным, так как приводит к появлению белковых продуктов с измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то – проигрывает, хотя все довольно относительно.
Так, одним из генов, обязательно тестируемых при прогнозировании здоровья сердечно-сосудистой системы, является ген АроЕ (это «имя» гена). Продукт вариантного гена ApoE – одноименный белок аполипопротеин E – связан с высоким уровнем триглицеридов и холестерина в крови, а значит, с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Основываясь на знаниях генетических особенностей организма, можно разработать стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. Такой подход поможет предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема лекарственных средств.
Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию заболеваний, получили название генов предрасположенности. Это вариантные гены, совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.
Таблица 9
Факторы, провоцирующие различные заболевания
Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день – это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!
Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяет предупредить развитие заболеваний и назначить правильное лечение. Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются.
Практическое прогнозирование без хрустального шара и карт Таро. Генные сети
Если в мире все бессмысленно, что мешает выдумать какой-нибудь смысл?
Правила жизни Алисы и Льюиса Кэрролла
Наиболее важную в медицинском отношении группу заболеваний, ассоциированных с возрастом, называют мультифакториальными. Ожирение, остеопороз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний как раз и относятся к этой категории.
В отличие от мутации, один полиморфный ген «в поле не воин». Возникновение большинства мультифакториальных заболеваний определяется генетическим полиморфизмом не в одном, а сразу во многих генах, которые реализуются при наличии соответствующих неблагоприятных средовых факторов. Чем выше наследуемость какого-либо признака, тем меньше генов (и полиморфизмов) его определяют. И наоборот: чем ниже наследуемость признака, тем больше генов (и полиморфизмов) его определяют.
Все процессы в организме – результат взаимодействия (интеграции) его генных сетей. Генетические сети составляют относительные риски атеросклероза, ишемической болезни сердца, остеопороза, диабета, астмы, опухолей и т. д.
Вклад различных генов, составляющих генную сеть, в развитие любого заболевания существенно различается.