Cutis marmorata congenita telangiectatica – это необычная сосудистая мальформация, обычно отмечаемая при рождении. Причина неизвестна, и нет известной генетической основы. У младенцев на коже наблюдается фиксированный грубый ливедоидный (или сетчатый) рисунок фиолетового оттенка, который не реагирует на местное согревание.

Пациенты с Врожденной мраморной телеангиоэктатической болезнью кожи (Cutis marmorata congenita telangiectatica).

Чаще всего этот порок развития имеет региональное поражение и обычно поражает конечности. Пораженная конечность может иметь гипер- или гипоплазию. Асимметрия конечностей является наиболее распространенным сопутствующим изменением (33%—68%), также поражение может сопровождаться кожной атрофией в области пятна или изъязвлением. У пациентов возможны неврологические проявления, синдактилии, артериальный стеноз (сопутствующее сужение артерий) и офтальмологические аномалии. Гистопатологически врожденная мраморная телеангиэктатическая болезнь кожи состоит из расширенных капилляров и венул наряду со случайной атрофией и изъязвлением кожи. Со временем внешний вид пятен, как правило, становится менее заметным. При желании пациента, возможна обработка таких пятен на специальном «сосудистом» лазере. Необходима консультация и наблюдение у ортопеда, при выявлении несоответствия длины конечностей.

Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом характеризуются множественными и/или обширными капиллярными мальформациями. Чрезмерный рост обычно затрагивает мягкие ткани или кости конечности и необязательно коррелирует с локализацией или тяжестью капиллярной мальформации. Чрезмерный рост может поражать только одну конечность, ипсилатеральную (односторонний, расположенный на той же стороне) или контралатеральную по отношению к капиллярной мальформации, или реже, покрывает всю сторону тела и со временем становится пропорциональным. Капиллярные мальформации с чрезмерным ростом обычно сетчатые, бледные, диффузные, вовлекают множество анатомических областей.

Пациенты с капиллярными мальформациями и гипертрофией тканей.

У пациентов может быть сильно выраженный сосудистый рисунок и варикозное расширение вен, но у них нет лимфатических аномалий. Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом могут возникать как следствие соматических активирующих мутаций в PIK3CA, GNAQ и GNA. У многих пациентов с заболеваниями избыточного роста, связанных с PIK3CA, имеется несколько общих черт, таких как множественные капиллярные пятна, асимметрия лица, чрезмерный рост конечностей и аномалии кистей/стоп, а также макродактилия и синдактилия.

Диагноз диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом обычно предвещает благоприятный прогноз, при этом большинство осложнений возникает из-за выраженного несоответствия длины конечностей.