Кроме кодирующей ДНК, в клетке есть еще и некодирующая – та, что белки не синтезирует. Она составляет примерно 98 % от всей ДНК человека. Из-за того что еще до конца непонятно, какую именно функциональную активность имеет некодирующая ДНК, ее часто называют мусорной. Однако, несмотря на свое название, она, по-видимому, также важна для жизнедеятельности организма, а часть ее играет роль в эпигенетической (запомним это слово) регуляции.
Можно сказать, что гены по своей сути вечны. Каждая из молекул ДНК способна управлять своим воспроизводством: копировать себя и продолжать существование в течение миллионов лет. Но гены могут меняться – на это влияют различные условия, – и от этих изменений (мутаций) зависит здоровье человека, потому что именно они являются первопричиной многих болезней.
Генетика и медицина
Гены человека похожи на маленькие компьютерные программы, заложенные в человеке еще с древних времен. К примеру, ген рецептора инсулина в жировой ткани хорошо послужил предкам десятки тысяч лет назад: помогал запасать как можно больше калорий в условиях постоянной нехватки пищи. Однако сегодня у человека нет необходимости спасаться от голода, поэтому ген приносит больше вреда, чем пользы: с удвоенной скоростью развиваются такие проблемы, как избыточный вес и ожирение. Современная компьютерная эпоха требует от человека обновления своего генетического кода, и ученые уже получили возможность его изменять.
Именно в генетике многие видят возможность победы над многими тяжелыми заболеваниями, включая онкологические. На сегодняшний день существуют перспективные виды генной терапии против рака – они позволяют редактировать информацию, содержащуюся в ДНК. Это дает возможность специалистам «удалять» вредоносные гены и активировать полезные.
В 2019 году международная команда ученых из Китая, США и Испании во главе с испанским биологом Хуаном Карлосом Изписуа создала первый в мире эмбрион-химеру обезьяны с человеческими клетками. Эксперимент был проведен в Китае, где опыты с модификацией генов разрешены, однако из-за этических барьеров эмбриону разрешили прожить только 14 дней.
Химеры – животные или растения, клетки которых содержат генетически разнородный материал. Создание подобных организмов, по мнению ученых, поможет решить проблему трансплантации, так как в них можно будет выращивать человеческие органы.
Помимо трансплантации, создание химер позволяет изучить многие молекулярные механизмы, например то, как развиваются многие заболевания, и в том числе происходит процесс старения. Их понимание может дать возможность создать нужное лекарство.
В 2014 году в Массачусетском технологическом институте открыли один из механизмов редактирования генома – CRISPR/Cas9. Эта технология позволяет разрезать двуцепочечную ДНК в любом месте, в то время как другие способы имеют свои ограничения и являются более сложными для исполнения. С помощью этого метода стало возможным осуществлять более быструю и точную модификацию ДНК в геноме, а также вводить более одного гена в модифицируемый организм в моменте. Данный способ является более дешевым и простым по сравнению с предыдущими разработками. Неудивительно, что CRISPR/Cas9 в последние годы используется все чаще и находит все новые сферы применения.
Специалисты разрабатывают индивидуальные программы по значительному улучшению общего состояния здоровья: такие методики, как геномный анализ, генная терапия и молекулярная диагностика с использованием биомаркеров, уже приносят положительные результаты в экспериментах с животными. А в 2021 году было запущено первое испытание генной терапии болезни Альцгеймера с участием людей: исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего будут вводить пациентам безвредный вирус, который сможет активировать ген, ассоциированный с замедлением и предотвращением процесса нейродегенерации.