Семейный рак яичников. Риск развития заболевания зависит от числа ближайших родственников, заболевших ранее раком яичников. В семьях, в которых зарегистрирован один случай рака яичников у родственницы 1-й степени родства (у матери, дочери или родной сестры), риск заболеть в 2–3 раза выше, чем в популяции, и составляет 4–5 %. В семьях, где выявлен рак яичника у одной родственницы 1-й степени родства и одной родственницы 2-й степени родства (у бабушки, внучки, двоюродной сестры, тети или племянницы), риск возрастает в 4–5 раз по сравнению с популяционным и равняется 7 %. В семьях, где две родственницы 1-й степени родства заболевают раком яичника, рискует заболеть каждая вторая, т. е. риск равен 50 %. Поэтому при медико-генетическом консультировании крайне важен тщательный сбор семейного анамнеза.

Семейный рак молочной железы /яичников. В таких семьях ближайшие родственницы заболевают раком молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет) и раком яичников. Степень риска заболеть раком этих локализаций также определяется числом заболевших родственниц различной степени родства. Кроме того, как уже упоминалось, у женщин, ранее заболевших раком молочной железы или яичников, риск развития второй опухоли в 2–4 раза выше, чем в популяции.

Синдром Линча II. При этом синдроме в семьях среди ближайших родственников прослеживается заболеваемость аденокарциномами различных локализаций, преимущественно колоректальным раком, раком молочной железы и эндометрия, раком яичников. Риск возникновения аденокарциномы среди членов семьи также зависит от числа заболевших родственников, и он в любом случае выше в 2 раза, чем в популяции.

Гены BRCA1 в хромосоме 17 ql2—21 и BRCA2 в хромосоме 13 ql2, являются ответственными за возникновение наследственных форм рака молочной железы и рака яичников. Выявление при описанных семейных синдромах мутаций в этих генах свидетельствует о наследственной передаче злокачественной опухоли. Однако рутинное генетическое тестирование ограничено по нескольким причинам. Во-первых, определение возможной точечной мутации на протяжении более 100 ООО оснований гена у больной и ее родственников при выявленном семейном синдроме остается весьма трудоемким и не всегда эффективным даже в современных генетических лабораториях. Во-вторых, генетическое тестирование наследственных форм рака яичников и молочной железы несет в себе этические и социальные проблемы. Отсутствие мутации генов BRCA1 и BRCA2 у обследуемой пациентки не исключает развития спорадических форм этих злокачественных опухолей. Выявление же мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у здоровых носительниц ставит вопрос о рекомендациях по ранней диагностике и профилактике заболевания, которые во многом не решены в отношении скрининга рака яичника.

В таблице 1 определены критерии умеренного риска возникновения наследственного рака яичника.

Таблица 1