3. Рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом P. aeruginosa
4. Двусторонние бронхоэктазы
II. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта
1. Синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза
2. Мекониевый илеус и его эквиваленты
3. Гиперэхогенность кишечника плода
4. Желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением
5. Цирроз печени
6. Сахарный диабет
7. Гастроэзофагеальный рефлюкс
8. Выпадение прямой кишки
III. Патология со стороны других органов
1. Нарушение роста и развития
2. Задержка полового развития
3. Мужское бесплодие
4. Хронический синусит
5. Полипы носа
6. Синдром псевдо-Барттера
IV. Члены семей больных муковисцидозом
Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высокоспецифичные и менее специфичные (Табл. 4). Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, иммунодефицит и т.д.
Таблица 4. Клинические проявления, характерные для МВ
В Таблице 5 представлены особенности проявлений МВ в разные возрастные периоды [1]. Знание этих особенностей помогает специалистам, наблюдающим пациента с теми или иными симптомами, включить МВ в перечень заболеваний для дифференциальной диагностики. Особенно это касается детей раннего возраста, когда клиническая картина еще может быть неполной, но на себя будут обращать внимание некоторые проявления, например мекониевый илеус при рождении или синдром потери солей, не имеющий связи с патологией почек.
0-2 года
• Плохая прибавка веса
• Стеаторея
• Рецидивирующие бронхиты/бронхиолиты
• Мекониевый илеус
• Ректальный пролапс
• Гипопротеинемические отеки
• Пневмония/эмпиема
• Синдром псевдо-Барттера
• Затяжная желтуха новорожденных
• Повышенная кровоточивость, связанная с дефицитом витамина K
3-16 лет
• Рецидивирующая инфекция органов дыхания или астма
• Идиопатические бронхоэктазы
• Стеаторея
• Синуситы и назальный полипоз
• Фокальный билиарный цирроз
• Нарушение толерантности к углеводам
• Хроническая интестинальная обструкция, инвагинация
• Тепловой удар с гипонатриемией
Взрослые
• Азооспермия/двусторонняя атрезия семявыносящих протоков
• Бронхоэктазы
• Хронический синусит
• Острый или хронический панкреатит
• Аллергический бронхолегочный аспергиллез
• Фокальный билиарный цирроз
• Портальная гипертензия
• Холелитиаз
• Нарушение толерантности к углеводам
III. Диагностика среди родственников больных
При диагностике МВ должны быть обследованы сибсы больного, независимо от результатов неонатального скрининга. Семье необходимо предложить консультацию генетика для получения информации о типе наследования заболевания и возможностях последующего планирования деторождения (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
IV. Пренатальная диагностика
• Молекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
• Диагноз может быть заподозрен при УЗ-исследовании плода внутриутробно при наличии характерных УЗ-данных гиперэхогенного кишечника [37]. В 50–78% случаев это состояние будет связано с МВ и проявится мекониевым илеусом. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, он может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями [38]. ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.