При формировании половой специфики организмов хромосомное сочетание является только началом процесса. Дальнейший механизм дифференциации половой принадлежности у зародыша осуществляется многоступенчато и очень сложно. Первичные половые клетки выявляются у эмбриона с четырнадцатого дня развития. Они мигрируют в область формирования будущих половых органов, где образуется половой валик. Изначально зачатки гонад у эмбриона до шестинедельного возраста формируются как бипотенциальные образования, то есть из них могут формироваться как женские так и мужские гонады (половые железы). Интересным моментом является то, что присутствие специфических половых клеток не обязательно для последующего формирования мужских гонад, но для окончательного образования яичников они необходимы. Отсутствие этих клеток приводит к сильным нарушениям женского полового типа до полного отсутствия яичников. Решающую роль в формировании пола у человека современные ученые отводят Y-хромосоме. Отсутствие ее приводит к формированию женского типа организма не зависимо от числа Х-хромосом.

Одно время считалось, что решающим фактором в оформлении зародыша в мужской или женский организм является активность, расположенного в Y-хромосоме H-Y антигена. К настоящему времени установлено, что все гораздо сложнее и процесс идет нормально при включении в действие многочисленных генов, присутствующих не только в половых хромосомах, но и в нескольких неполовых хромосомах (аутосомах). В настоящее время на Y-хромосоме картировано около 90 генов, из которых далеко не все отвечают за мужскую репродуктивную систему. Многие гены Y-хромосомы обеспечивают активизацию определенных генов, расположенных как в Х-хромосоме, так и в других хромосомах (17, 11, пары и др.) [42, с. 136-138]. Одним из достаточно хорошо изученных генов Y-хромосомы является ген SRY (sex determining region Y). Длина гена составляет одну тысячу пар нуклеотидов. Он расположен в коротком плече Y-хромосомы и вырабатывает белки, активизирующие сексуальные гены, расположенные в разных хромосомах. Продукты работы этого гена у человека обнаруживаются уже на стадии только что оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). В процессе деления клеток этот ген может быть утрачен, или перемещен с Y– на Х-хромосому. В результате в потомстве могут появиться ХY-женщины, или ХХ-мужчины [42, с. 138].

Кроме хромосомной детерминации в становлении репродуктивной системы человека огромную роль играет гормональная регуляция. В том, по какому именно пути пойдёт развитее эмбриона – по мужскому, или по женскому типу большое значение имеет участок мозга гипоталамус. Даже появление яичек недостаточная гарантия того, что развитие эмбриона пойдёт по мужскому пути. Для этого необходимо, чтобы в работу включился гипоталамус. Он начинает вырабатывать вещества, которые передают яичкам сигнал об активизации генов, ответственных за образование мужского полового гормона тестостерона. Получив такую команду от гипоталамуса, яички начинают вырабатывать в большом количестве тестостерон, и в меньшем количестве женский половой гормон эстроген и гормон «беременности» – прогестерон. И у мужчин, и у женщин, в организме есть все три гормона, отличаются они только их пропорцией.

Одна из возможных причин того, что из мужского эмбриона с XY-хромосомами может получиться не мужская, а женская особь, – это нарушенная реакция на мужские гормоны. В результате получается, что зародыш, который находится в матке, становится невосприимчивым к мужским половым гормонам, что приводит к тому, что вместо мальчика рождается девочка [21, с. 23]. Таких людей, имеющих XY-хромосомы, но имеющим все женские признаки и считающим себя женщинами, можно назвать людьми с