Изменения в эмбриональном развитии нервной системы, нарушение нейрогенеза в более позднем возрасте могут лежать в основе патогенеза СБН (Hugh Selsick,2018).

Идиопатический или «первичный» СБН, имеет прочную генетическую основу. В дополнении к семейной истории, исследования близнецов показали оценку наследственности – 54-83%. Исследования показали ассоциации с вариантами в следующих генах MEIS1, BTBD9, MAP2K5/SKOR1, PTPRD и TOX3, но по-прежнему роль этих остается неявной (Hrayr P.Attarian, 2017).

Показано, влияние некоторых препаратов на запуск или усугубление синдрома беспокойных ног (RLS-like symptoms). Прием антидепрессантов, а точнее трициклического ряда (imipramine) и СИОЗС (citalopram, escitalopram, fluoxetine, sertraline, paroxetine, trazodone, venlafaxine, dutoxetine, mirtazapine). Эти препараты часто назначают при нераспознанном СБН с преобладающей картиной изменений в инициации или поддержания сна. Нейролептивной, которые имеют значительную дофаминергическую блокаду (olanzapine, risperidone, quetiapine). Антигистаминные препараты, действующие на H1 рецептор, противорвотные средства с антагонизмом к дофамину (metoclopramide, prochlorperazine, Kwatra, Khan,2018).

Различные состояния могут имитировать синдром беспокойных ног. Например, периферическая невропатия, судороги, варикозное расширение вен, акатизия (чувство двигательного беспокойства, связанное с приемом нейролептических препаратов), фибромиалгия, сосудистая или нейрогенная хромота и др. Поэтому крайне важно, чтобы был собран анамнез, симптомы пациента соответствовали диагностическим критериям (URGE), был проведено общее и неврологическое обследования за исключением выше приведенных состояний. Только на основе знания диагностических критериев (URGE) специфичность СБН оценивается в 85% случаев (Левин, 2016; Kwatra, Khan,2018).

Говоря про диагностику в целом, следует отметить, что по сей день нет никаких проверенных диагностических биомаркеров доступных для раннего выявления СБН.

К. Чавда Вишал и соавторы (Chavda Vishal, 2017) предложили клинико-диагностический инструментарий синдрома беспокойных ног.

Первичная диагностика основывается на анализе жалоб пациента с учетом диагностических критериев синдрома беспокойных ног (URGE). Исключаются основные причины, такие как состояние дефицита железа или уремия. Всем пациентам необходимо провести исследование функции почек и состояние железа (анализ крови на ферритин). В лабораторной диагностике обратить внимание на общие биомаркеры анемии (количество эритроцитов, уровень гемоглобина и гематокрита). Пациенты также должны быть проверены на наличие приема веществ (кофеин, алкоголь, никотин) и препаратов, которые могут вызывать и усугублять СБН. Исключить периферическую невропатию, радикулопатию и периодические движения конечностей (Левин, 2016; Полуэктов, 2016; Kwatra, 2018; Hugh Selsick,2018; Hrayr P.Attarian, 2017).

Полисомнография назначается: 1) присутствует атипичная картина, не позволяющая провести надежную дифференциальную диагностика; 2) наблюдается неэффективность стандартной терапии СБН; 3) для подтверждения диагноза СБН у детей; 4) При подозрении на сопутствующее апноэ во сне (в том числе и при выраженной дневной сонливости (Полуэктов, 2016).

Наличие и степень тяжести выраженности синдрома беспокойных ног у пациента часто оценивается на выбор с помощью международной шкалы субъективной оценки выраженности СБН (International Restless Legs Scale Rating Scale, IRLS-RS); шкалы тяжести СБН Джонса Хопкинса (Johns Hopkins Restless Legs Severity Scale, JHRLSS) или короткой шкалы оценки СБН (Restless Legs Syndrome-6 Scales, RLS- 6) (Левин, 2016; Hugh Selsick,2018; Hrayr P.Attarian, 2017).