Владимир, нам снова нужен маленький ликбез. Что такое пренатальный скрининг?

Это ранняя диагностика генетических патологий у будущего ребенка. Скрининг включает в себя два исследования – биохимическое и ультразвуковое. Проще говоря, вы сдаете кровь из вены и идете на УЗИ. Обработка данных позволяет нам рассчитать риски той или иной хромосомной аномалии у плода – будь то синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса. Чем женщина старше, тем выше риски.

По статистике, 85–90 % женщин проходят пренатальный скрининг. Это практически все пациентки, которые встают на учет в женские консультации, медицинские центры, и наблюдаются у врачей акушеров-гинекологов.

Тем не менее, есть женщины, которые отказываются от проведения скрининга, потому что считают, что для них не имеет значения, каков будет его результат. Они не готовы прерывать беременность, даже если исследование покажет самую высокую вероятность синдрома Дауна. Ну а если не готовы, то и анализы сдавать незачем. Это их право и их выбор.

Ваш совет женщинам, которые идут на скрининг: как готовиться к процедурам?

Кровь надо сдавать натощак, потому что тесты очень чувствительные: отслеживаются изменения в биохимических показателях. А мы, к сожалению, зачастую сталкиваемся с тем, что пациентка не соблюдала это правило, забыла, пропустила, не обратила внимания, никто и не заметил. В итоге получаем небольшие изменения в биохимии крови, и как результат – ошибочно прогнозируем риски по той или иной патологии.

Если результаты скрининга «плохие», это ведь еще не приговор?

Конечно, нет. Скрининг – это рутинное исследование с относительно низкой точностью. Его результаты следует проверить – подтвердить или опровергнуть. Пациентка должна посетить генетика. Потом ее обычно направляют на инвазивную диагностику. То есть мы должны каким-то образом получить клетки плода, и исследовать уже их. Есть несколько способов добраться до этих клеток, самое распространенное у нас исследование – амниоцентез, в ходе которого через микроскопический прокол брюшной стенки с помощью тонкой иглы берётся образец околоплодной жидкости. Она содержит клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Если в скрининге мы имеем дело с косвенными данными, то генетика имеет дело с самими клетками. Смотрят непосредственно хромосомы, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации.

Процедура проводится амбулаторно. Если подтверждается генетическая аномалия, женщине предлагается прервать беременность. На это, кстати, решаются далеко не все.

В конце концов, при должном уходе дети с синдромом Дауна прекрасно живут и развиваются. Получают высшее образование, работают, создают семьи!

Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.

Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?

Пациентке нужен покой и препараты, расслабляющие матку. После процедуры необходимо исключить физические нагрузки. На восстановление уйдет несколько суток, в зависимости от общего состояния женщины.