По завершении УЗИ вам дадут копию медицинского заключения, а также обсудят с вами риски генетических аномалий (в случае выявления положительных ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий). В некоторых случаях окончательные результаты УЗИ нельзя получить сразу, и тогда вам пришлют их по почте с подробным объяснением того, что они значат, а также с указанием других анализов, которые, возможно, вам нужно сдать. Вам также предоставят возможность распечатать фотографии вашего малыша.

Так что же это за хромосомные нарушения такие?

Хромосомы – это структуры, в которых хранится наш генетический материал. У большинства людей имеется двадцать три пары хромосом, то есть сорок шесть хромосом в общей сложности. Хромосомные нарушения происходят, когда у ребенка оказываются дополнительные хромосомы, из-за которых развиваются синдромы, связанные с различными патологиями. Врачи проверяют риск следующих самых распространенных хромосомных отклонений: синдром Дауна (или трисомия 21 – три экземпляра 21-й хромосомы вместо двух), синдром Патау (или трисомия 13 – лишняя хромосома в 13-й паре) и синдром Эдвардса (трисомия 18 – лишняя хромосома в 18-й паре). В большинстве случаев эти синдромы развиваются спонтанно, то есть не являются наследственными, хотя риск их развития у плода и растет с возрастом матери.

Риск наличия этих нарушений рассчитывается по данным измерения шейной складки плода и результатам специального анализа крови. У большинства женщин риск оказывается минимальным, однако имейте в виду, что этот тест является скрининговым[21], и если ваш риск окажется даже всего один к миллиону, то это не означает, что вас обязательно пронесет.

Если риск окажется больше, чем 1 к 150, то вам предложат дополнительную диагностику. Обычно она заключается в проведении пункции плодного пузыря[22]: на анализ берется образец жидкости, окружающей вашего ребенка. Если вам рекомендуют данную процедуру, то она будет назначена, скорее всего, на более позднюю дату, так что у вас будет время переварить всю полученную информацию. Помните, что 1 к 150 соответствует менее чем одному проценту вероятности у вашего ребенка хромосомного нарушения, однако большинство женщин по вполне понятным причинам соглашаются на дальнейшую диагностику, чтобы узнать, как обстоят дела с их ребенком, и принять решение о том, что делать с беременностью дальше.

Можете не сомневаться: вас обязательно пригласят на вечеринку, свадьбу или корпоратив, как бы вам ни хотелось туда идти на столь раннем сроке беременности. Как же вам быть, если вы хотите удержать свою беременность в секрете, пока не сходите на первое УЗИ?

У меня было такое чувство, что стоило мне забеременеть, как все вокруг начали в срочном порядке жениться, устраивать барбекю и всякие торжества. Некоторые мероприятия нам удалось обойти стороной, потому что «у нас были другие планы», однако другие грандиозные события, такие как свадьбы друзей, избежать было попросту невозможно. Для моего мужа это была идеальная возможность упиться в хлам, посадив меня за руль. Прелесть! И как же все-таки ничего не выпить, но при этом тоже выглядеть пьяной, особенно когда мучают усталость и тошнота?