Мы можем легко представить себе этого человека, не так ли? Баловень судьбы, надменный и чопорный аристократ эпохи короля Эдуарда, занимающийся наукой, жесткий накрахмаленный воротник которого и сжатые в ниточку губы дополняют облик человека с консервативными взглядами и убеждениями. Каким неверным может быть первое мнение о человеке! В 1902 году Арчибальда Гаррода осенила неожиданная догадка, которая могла прийти лишь человеку, намного опередившему свое время. Что двигало Гарродом, случайность или гений, когда почти неосознанно он прикоснулся к ответу на величайшую загадку: что представляет собой ген. Действительно, столь неожиданно четким оказалось его понимание гена, что должны были пройти годы даже после его смерти, чтобы появился кто-либо способный понять смысл сказанного Гарродом: «ген – это пропись приготовления одного химического соединения». Более того, Гаррод даже обнаружил один из генов.

Работая в госпитале Святого Варфоломея на Грейт Ормонд-стрит в Лондоне, Гаррод столкнулся с несколькими пациентами, страдающими редким, но неопасным заболеванием – алкаптонурией. Помимо ряда других неприятных симптомов, таких как артрит, для больных был характерен красноватый или чернильно-черный цвет мочи и ушной серы, который они приобретали через определенное время пребывания на воздухе в зависимости от принимаемой пищи. В 1901 году Гаррод обратил внимание на одну семью, в которой двое из пяти детей страдали алкаптонурией. Это наводило на мысль, что проблема связана именно с семьей. Он обнаружил, что родители детей были двоюродными братом и сестрой. Тогда Гаррод изучил семейные истории других пациентов. Оказалось, что в восьми из семнадцати случаев алкаптонурии родители пациентов состояли друг с другом в том или ином родстве. Но болезнь не просто передавалась от родителей к детям. У людей, страдающих алкаптонурией, рождались нормальные дети, но болезнь могла проявиться в следующем поколении. К счастью, Гаррод следил за последними достижениями в биологии. Его друг Уильям Батесон (William Bateson) был одним из тех, кого пленили лишь два года назад обнаруженные в архивах и переизданные труды Грегора Менделя (Gregor Mendel). Батесон как раз писал научную работу, с тем чтобы популяризировать вновь обретенную теорию менделизма о рецессивах– признаках, проявляющихся в одном поколении, скрытых в следующем и вновь возникающих в третьем поколении при близкородственном скрещивании. Он даже сохранил ботаническую терминологию Менделя, назвав эти признаки химическими мутациями.

До этих пор под мутациями понимали только изменения во внешнем виде растений.

Идеи Менделя заинтересовали Гаррода. Вполне вероятно, думал он, что болезнь наследуется от обоих родителей и проявляется из-за того, что в организме не хватает какого-то вещества. Будучи хорошим специалистом не только в генетике, но и в химии, он знал, что потемнение мочи и ушной серы связано с присутствием в них гомогентизиновой кислоты. Эта кислота синтезируется в организме любого человека, но быстро разрушается и выводится. Гаррод предположил, что причиной накопления гомогентизиновой кислоты может быть то, что перестает работать катализатор, участвующий в ее разрушении. Гаррод знал, что катализаторами биохимических реакций выступают ферменты, представляющие собой белки. Следовательно, наследуемый признак (ген) связан с отсутствием всего одного соединения. У больных людей этот ген производит дефектный белок. Но если из двух генов дефективным является только один, болезнь не проявляется, так как одного полноценного гена оказывается вполне достаточно, чтобы компенсировать дисфункцию другого.