Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Доброкачественная эпилепсия неонатального и младенческого возраста

– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные припадки

– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные приступы

Классификация

Выделяются 2 типа заболевания:

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная) неонатальная и младенческая эпилепсия

Эпидемиология

Распространенность неизвестна.

Этиология

Аутосомно-доминантное заболевание с патогенными мутациями в гене SCN2A и гораздо реже в гене KCNQ2. При несемейном варианте мутации в данных генах происходят de novo.

Клинические проявления

Семейная и несемейная формы самокупирующейся неонатальной и младенческой эпилепсии имеют одинаковую клиническую картину, в первом случае отягощён семейный анамнез.

Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.

Приcтупы дебютируют в первые два года жизни, чаще всего в возрасте 11—13 недель.

Частота приступов варьирует от одного до нескольких в день. Приступы легко поддаются контролю с помощью противосудорожных препаратов, прекращаются в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни

Приступы фокальные тонические, могут переходить в билатеральные тонико-клонические. У некоторых могут быть эпизоды апноэ и замирания. Продолжительность обычно до 3—4 минут, редко связаны с гипертермией.

Диагностические критерии [1,23].

Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации или трансформации в билатеральные тонико-клонические приступы.

Нехарактерны другие виды приступов, задержка развития, грубые отклонения на ЭЭГ или МРТ, отсутствие патогенных мутаций в связанных с заболеванием генах.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

– SeLNE

– SeLIE

– Острые симптоматические приступы

– Фокальные приступы структурной этиологии

Клинически данный синдром можно отличить от синдромов SeLNE и SeLIE только в том случае, если имеется задокументированный анамнез о начале самокупирующейся эпилепсии у одних членов семьи в неонатальном периоде, а у других – в младенческом.

Лечение

Лечение АПМ не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля приступов. При назначении карбамазепина, вальпроатов, фенобарбитала симптомы быстро исчезают.

Возможно даже прекращение приступов после изменения режима кормления грудным молоком путем сокращения интервала кормления и увеличения продолжительности кормления [15].

Прогноз

Приступы обычно проходят в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни. Развитие детей обычно нормальное, у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе. Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при несемейной форме заболевания.

Определение

Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI) -клинико-электроэнцефалографический синдром в структуре генетических генерализованных эпилепсий, характеризующийся кратковременными миоклоническими приступами у нормальных детей в возрасте до 3 лет и хорошим долгосрочным прогнозом.

Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества