У части лиц активность этого фермента снижается очень быстро, у некоторых постепенно, а иногда высокая активность лактазы сохраняется длительно. От чего это зависит? Известно, что способность лактазы расщеплять молочный сахар лактозу регулируется особым геном. Если точнее, то двумя генами. Один ген (LCT) кодирует фермент лактазу, без него он просто не смог бы вырабатываться. Второй ген, расположенный рядом, называется МСМ6, и его задача ― регуляция активности гена LCT.

Так, например, известно, что вариант (генотип) гена МСМ6, обозначаемый как C/С, связан с низкой активностью гена LCT, что приводит к ранней непереносимости молочного сахара. При генотипе Т/T активность гена LCT высокая даже у взрослых людей. Генотип C/T ― это наиболее часто встречающийся вариант, при котором скорее всего в среднем возрасте возникнет непереносимость лактозы. Данная информация важна, так как в настоящее время возможна оценка гена МСМ6 в лабораториях.

Итак, активность фермента лактазы регулируется геном, с возрастом вероятность снижения этой активности увеличивается. Что же происходит с молочным сахаром лактозой, если не хватает фермента для его расщепления в тонкой кишке? Часть лактозы все-таки будет расщеплена и всосется в тонкой кишке. Нерасщепленные молекулы лактозы будут двигаться дальше по тонкой кишке и в конце концов попадут в толстую кишку. В процессе такого продвижения за счет высокой осмотической активности лактоза стягивает на себя молекулы воды, увеличивая количество жидкости в просвете кишки, что повышает риск развития диареи. Молочный сахар, попавший в толстую кишку, является отличным питательным субстратом для местных бактерий, которые начинают его активно расщеплять, продуцируя газы. Повышенное газообразование и вздутие живота ― частый симптом у таких пациентов. Кроме того, люди с нарушением расщепления и всасывания лактозы могут отмечать слабые боли в животе, тошноту и другие неприятные симптомы.