Дерево 274 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С.Построено по данным Проекта[39].Серия плоских ветвей в правой части дерева – среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана.
Первое, что обращает на себя внимание – это то, что правая часть дерева состоит из серии плоских ветвей, то есть относительно недавних, «молодых», а левая и нижняя части – древние, разветвленные.
Это определенно разные народности, рода, этносы. Так вот, серия плоских ветвей в правой части дерева – это среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана. Первая плоская ветвь из 42 гаплотипов, в которой 20 гаплотипов идентичны друг другу (имеют вид гребенки), характеризуется базовым (предковым) гаплотипом
13 25 16 10 12 12 и 13 1114 1131
а остальные 22 гаплотипа суммарно содержат 40 мутаций от этого базового гаплотипа, он же предковый для всей ветви. Расчет хронологии всей ветви проводится следующим образом: 40/42/0.02 = 48 → 50 условных поколений, то есть 1250 ± 230 лет до общего предка ветви из 42 гаплотипов. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации, которая рассчитывается по определенным формулам[40]’[41]. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 → 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.
Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?
Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[42], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:
где:
λ>obs>= наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, λ – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.
Рассмотрим для начала единичный маркер. Например, в серии из 3466 гаплотипов гаплогруппы Rlb-L21 в маркере DYS393 (это – самый первый маркер в протяженных гаплотипах) наблюдаются 232 мутации. В таком случае наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, и поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Полная запись расчета следующая:
Итак, наблюдаемое число мутаций на маркер 0.067, «истинное» 0.069, и отношение между ними в соответствии с формулой (до округления) равно
(1 + 1.069)/2 = 1.0345
Итак, поправочный коэффициент равен 1.0345, и при наблюдаемых 0.067 мутаций на маркер их на самом деле 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.
В случае маркеров DYS390 (второй по счету маркер в протяженных гаплотипах) поправка будет уже значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент для того же случая 3466 гаплотипов, в которых наблюдается 1165 мутаций в данном маркере. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997. Полная запись расчета —