В патогенезе аутизма ключевыми звеньями являются: сохранение избыточного количества коротких связей и недоразвитие длинных, что вызывает расстройство интеграции психических функций; нарушение баланса «возбуждение – торможение» с активацией подкорковых ядер и мозжечка; патология отдельных зон серого и белого вещества, создающая картину дефекта интеллектуального и эмоционально-личностного развития. В настоящее время сложилось представление о широком спектре аутистических расстройств. Ведущие специалисты в этой области А. С. Тиганов, В. М. Башина [175] cчитают, что «аутизм в детстве представлен кругом расстройств, характеризующихся нарушением психического развития, аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи, моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к социальной дезадаптации». Согласно МКБ-10, различают детский аутизм (F84.0), включающий аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера, и атипичный аутизм (F84.1) – расстройство развития, которое отличается от детского аутизма возрастом начала или отсутствием хотя бы одного из трех диагностических критериев. Атипичный аутизм включает детский процессуальный эндогенный аутизм (ранняя детская шизофрения) и аутизм при синдромах Ретта, Дауна, Мартина—Белл. По современным представлениям, выявление у ребенка сниженной способности к социальному взаимодействию, к вербальной и невербальной коммуникации, предпочтение повторяющихся, обособленных стереотипных интересов или действий требует обследования с участием невролога, психиатра, психолога, логопеда для исключения аутизма. Дети с аутизмом в связи с выраженными речевыми расстройствами направляются на консультацию к логопедам, которые, в свою очередь, рекомендуют осмотр невролога. Таким образом, в последние годы на амбулаторных приемах невролога стали чаще появляться дети, у которых психиатрами установлено аутистическое расстройство.

Мы наблюдали мальчика в возрасте пяти лет с диагнозом психиатра: ранний детский аутизм; пациент не вступает в контакт со сверстниками, почти не общается с родителями, которые отдают все свое внимание, любовь, силы для развития ребенка; отличается стереотипностью поведения (ходит на цыпочках по кругу, переписывает буквы с экрана телевизора), речь нечеткая, около тридцати слов. При этом знает буквы, цифры, читает, собирает пазлы, целые картины, интересуется компьютером. В неврологическом статусе очаговая симптоматика не выявлялась; при исследовании потенциала P300: формирование когнитивной функции замедленно, снижено внимание, по данным ЭЭГ, отмечается несформированность биоэлектрических ритмов.

Пациент девяти лет с диагнозом психиатра детский аутизм вследствие других причин (МКБ-10, F 84.02) имел признаки негативизма с особенностями эмоциональной сферы из круга аутичных расстройств (эмоциональная отгороженность), стереотипии (взмахи рук), выявлялась олигофрения в степени дебильности, отсутствие взаимодействия с окружающими, речь на уровне простой фразы, часто повторяет слова врача (эхолалия); в ответ на вопрос: как твое имя? – несколько раз произносит последнее слово: «имя, имя, имя». Не отвечает на вопросы врача, но сам смотрит в окно на небо и повторяет: «К облаку, в облаке, на облаке». При неврологическом осмотре очаговая симптоматика не выявлялась, при исследовании потенциала P300 отмечено снижение когнитивной функции и внимания. По данным ЭЭГ, имела место несформированность биоэлектрических ритмов, альфа-ритм выявлялся только в затылочных отделах мозга.