• во-первых, ДНК может легко и почти безошибочно создавать свою копию (репликация);
• во-вторых, ДНК гораздо более устойчива к повреждениям, чем РНК; при повреждении водородная связь между тимином и аденином не разрывается, а переходит в другую конфигурацию (одни атомы в связи заменяются на другие), при этом цепь ДНК сохраняется и может восстановиться в прежнем виде;
• в-третьих, ДНК может быть чрезвычайно плотно упакована и относительно легко распаковывается при необходимости.
Молекула ДНК человека разделена в ядре на 46 частей, названных хромосомами. Напомним, что в молекуле ДНК около 3 млрд пар нуклеотидов. Они делятся на 46 хромосом так, что в каждой хромосоме насчитывается от 50 до 245 миллионов пар нуклеотидов. В ДНК около 20 тысяч генов, которые делятся по хромосомам – примерно от 400 до 3500 генов в хромосоме.
Хромосомы образуют 23 пары. В каждой паре одна хромосома – от матери, одна – от отца. 22 пары хромосом имеют одинаковые наборы генов, а 23-я пара, половая, содержит у женщин – одинаковые хромосомы, а у мужчин – разные. В ней у мужчины имеются длинная женская X-хромосома от матери и короткая Y от отца. Парные (гомологичные) хромосомы имеют одинаковые наборы генов. Это создает дополнительную устойчивость: при дефекте гена на одной хромосоме (например, отцовской) будет работать ген, расположенный в другой (в нашем примере – материнской) хромосоме.
Хромосома состоит из участка ДНК с набором генов и белковых структур, на которые наматывается молекула ДНК. Именно эта чудесная упаковка, или, как ее принято называть, конденсация ДНК, позволяет хранить двухметровую спираль в мизерном объеме ядра, диаметр которого, как мы уже говорили, примерно в 60 тысяч раз меньше длины этой спирали.
В упаковке (конденсации) ДНК можно выделить несколько уровней. Сначала молекула ДНК обматывается вокруг белков – гистонов[43], образуя структуру, похожую на бусы. Ее называют хроматином[44]. Далее эти бусы наматываются на белковую основу наподобие катушки, образуя тонкую нить, многократно сворачивающуюся в петли. До конца процесс упаковки ДНК науке пока не известен, и вам нужно запомнить только тот факт, что ДНК в ядре чрезвычайно плотно и замысловато упакована.
В тех местах, где упаковка ДНК плотная, работа генов невозможна. Ведь работа (активность, экспрессия генов) обеспечивается специальными ферментами (РНК-полимеразой), которые должны подойти вплотную к уже неупакованной и расплетенной молекуле ДНК. Эти ферменты присоединяются к определенному участку гена – промотору, с которого начинается транскрипция участка ДНК в матричную РНК. Промотор и, следовательно, весь ген могут быть заблокированы (деактивированы), если к нему, естественно под действием фермента, присоединилась метильная группа (CH>3). Этот важнейший эпигенетический механизм блокирования генов именуется метилированием. Обратный процесс, происходящий под действием другого фермента (деметилирование), приводит к экспрессии (активации) гена.
Мы уже говорили о той огромной роли, которую играет эпигенетика в жизни клеток и всего нашего организма. Фактически эпигенетика занимается включением и выключением различных генов, их активацией и деактивацией. Так вот, основные механизмы эпигенетики – это, во-первых, изменение расположения гена в хромосоме, точнее его деконденсация (разупаковка) и перемещение в свободное пространство с тем, чтобы к нему могла подойти РНК-полимераза, и, во-вторых, освобождение промотора от мешающей началу работы РНК-полимеразы метильной группы (если она там была). Для особенно любознательных заметим, что существует еще несколько механизмов активации и дезактивации (экспрессии и репрессии) генов. Например,