Врожденные нарушения метаболизма разнообразны. Они проявляются уже в период новорожденности. Среди видов метаболических нарушений выделяются первичные нарушения обмена аминокислот, углеводов, лепидов, пуринов, пиримидинов, гемовых пигментов, мукополисахаридов. Близкородственные браки, отягощенная наследственность являются факторами риска развития метаболитопатий у детей.

Первыми признаками метаболических нарушений являются нарушения метаболизма аминокислот. Фенилкетонурия приводит к поражению головного мозга. Уже в первые месяцы после рождения заметны признаки психического отставания в развитии, наблюдается микроцефалия, выступание верхней челюсти, отставание роста.

При наследственном повышении тирозина поражаются печень и почки, центральная нервная система. Дети с нарушением обмена тирозина отстают в развитии, у них понижен вес, они легко возбудимы, могут развиваться лихорадка, рвота, диарея. Как правило, дети с нарушением обмена тирозина умирают от почечной недостаточности, не доживая до двух лет. Диета не оказывает существенного влияния.

Нарушения обмена триптофана (болезнь Хартнупа) приводит к развитию ранней кожной фоточувствительности, мозжечковой атаксии. У детей с данным эффектом снижен синтез никотиновой кислоты.

Проявления первых признаков метаболических нарушений отмечаются сразу после рождения. Так, непереносимость лактозы приводит после первого же кормления к рвоте, диарее. Другими метаболическими болезнями являются липидозы (болезнь Фабри, болезнь Гоше).

Значительная часть детей имеет врожденные и приобретенные заболевания сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Многие из них протекают тяжело, прогрессируют с возрастом и при отсутствии лечения рано ведут к инвалидизации. Наиболее часто встречающейся причиной детской инвалидности среди заболеваний сердечно-сосудистой системы являются врожденные и приобретенные пороки сердца. Главной причиной приобретенных пороков сердца является ревматизм.

Заболевания респираторного тракта у детей чаще носят приобретенный характер. Врожденные поражения дыхательных путей у детей чаще всего представлены бронхоэкстазами. Среди приобретенных заболеваний дыхательной системы первенствуют бронхиальная астма, бронхиты и пневмонии.

Функциональные и органические нарушения системы мочевыделения у детей, по мнению ученых, значительно изменяют и снижают возможности их нормального развития, роста и социальной адаптации.

Среди причин дезадаптационных нарушений следует обратить внимание на расстройство нейрогенной регуляции функции мочевого пузыря, так как, во-первых, энурез у детей устраним при своевременно принятых мерах реабилитации, во-вторых, он ведет к развитию психопатических черт характера.

Энурез у детей – это невроз, характеризующийся нарушением регуляции мочеиспускания, ведущий к развитию патохарактерологических черт личности. Причинами этого дефекта являются отягощенный семейный анамнез, а главное – хронический алкоголизм у родителей.

Заболевания почек у детей относятся к наиболее тяжелому виду органной патологии, так как при их хронизации обязательным итогом является развитие хронической почечной недостаточности, ведущей к тяжелой инвалидности и необратимой социальной недостаточности.

При рассмотрении системных заболеваний крови, имуннодефицитных состояний, в том числе ВИЧ-инфекций, опухолей у детей важно учесть, что они относятся к самым тяжелым, трудно поддающимся лечению видам патологии. Загрязнение воздушной среды, почв свинцом, таллием, радиоактивными долгоживущими элементами является тем главным фактором, который прямо или косвенно способствует росту численности гематологических, иммунологических, онкологических больных, в том числе детей.