Окончательно причина возникновения аутоиммунных заболеваний по-прежнему неясна (во всяком случае, в деталях). Ученые продолжают выдвигать различные гипотезы.
Как бороться с редкими болезнями?
Эти болезни можно назвать «падчерицами» современной медицины. Поэтому у людей, заболевших ими, мало надежды получить достойное лечение, а значит, и мало шансов на выздоровление. Узнав о диагнозе, они часто чувствуют себя неудачниками, изгоями.
Впрочем, проходит много времени, прежде чем правильный диагноз будет поставлен. Часто врачи лишь разводят руками после безуспешных попыток сложить из отдельных симптомов образ болезни, совпадающий с хорошо знакомыми им картинами заболеваний.
Но вот диагноз поставлен. Страшное название произнесено. Но далеко не для всех редких болезней даже есть надежная терапия. Порой врачи вынуждены лишь констатировать изменения, происходящие с пациентом, не зная, как ему помочь.
Зачастую нет и хороших лекарств. Ведь разработка новых медикаментов очень дорога, а фармацевтам уже по определению – «редкие болезни» – понятно, что расходы на создание препаратов в обозримом будущем вряд ли удастся окупить. Поэтому крупные фармацевтические компании почти не вкладывают средства в исследование этих болезней и разработку новых лекарств.
И все-таки это – полуправда.
Например, в Европейском союзе сегодня около 36 миллионов человек страдают от редких заболеваний. Это – свыше 7 % населения ЕС. Очевидно, та же картина характерна и для других стран. Можно с уверенностью сказать, что сотни миллионов людей во всем мире вынуждены жить со своими «редкими заболеваниями». Их судьбу уже никак не назовешь «редкой».
При акромегалии заметно вытягиваются уши, нос, подбородок, а также кисти и стопы ног
Едва ли не любой из нас хотя бы раз в жизни слышал о каком-нибудь редком заболевании.
Это может быть фенилкетонурия, врожденное нарушение обмена веществ, которое способно вызвать повреждение головного мозга. Люди, больные этим недугом, выделяются неестественно бледным цветом кожи.
Это может быть акромегалия. Она развивается при избыточной выработке гормона роста – соматотропного гормона. У человека очень заметно вытягиваются уши, нос, подбородок, а также кисти и стопы ног. Причиной болезни является нарушение функций одного из отделов мозга – гипофиза.
Это может быть боковой амиотрофический склероз. Многие знают по крайней мере одного человека, который вот уже несколько десятилетий страдает от этого страшного недуга. Это – один из самых известных физиков современности, Стивен Хокинг. Он давно общается с внешним миром при помощи речевого синтезатора.
Всего же медики насчитывают около 30 тысяч (!) редких болезней, и это опять же делает их не таким редким феноменом, как мы привыкли считать.
Почти все эти болезни хронические; их симптомы часто проявляются уже в детстве. Многие из этих заболеваний заметно сокращают продолжительность жизни человека. В четырех случаях из пяти они обусловлены генетическими дефектами.
Например, прогерия, или преждевременное старение, бывает вызвана мутацией одного-единственного гена. Он отвечает за образование определенного протеина, который укрепляет стенки клеточного ядра. В его отсутствие они слабеют и деформируются. Дети, рожденные с этим генетическим дефектом, начинают стареть с первых лет жизни. У них выпадают волосы, становятся хрупкими и пористыми кости, изнашивается сердечная ткань. Чаще всего они не доживают до 14 лет. Впрочем, прогерия – очень редкая болезнь. В Европе, по статистике, на 400 тысяч человек приходится один такой больной.